- 小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症
α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsindeficiency)是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿内科
- 哪些症状：败血症、出血倾向、胆道闭锁、恶心、肝功能衰竭、肝脾肿大、呼吸困难、黄疸
- 好发人群：婴儿
- 需做检查：胰蛋白酶、淀粉酶、肺功能检查
- 引发疾病：胆汁淤积性肝硬化、溶血性贫血、肺气肿
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：苯巴比妥、考来烯胺(消胆胺)
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（800 —— 2000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.002%
- 治愈率：40%
- 治疗周期：1-3个月
(一)发病原因本症为常染色体隐性遗传性疾病。α1-AT是一种多肽糖蛋白，分子量为5.2万，在肝细胞中合成、分泌并释放至血清中。维持血清正常水平。其正常血清浓度为1.5～2.5g/L。新生儿偏高为2.7g/L。它是血清α1-球蛋白的主要组...[详情]
1.主要为肝损害 患儿常可在出生1周发生非外科胆汁郁积型肝炎。患儿食欲不振，有时恶心呕吐、嗜睡、易激惹。出现黄疸和肝脾肿大。尿色深黄，大便呈白陶土色。黄疸可持续2～4个月后渐消退。此类患儿初生体重多低于正常，但非早产。临床所见很像急性病...[详情]
1.α1-AT 血清α1-AT减少到1.0g/L以下多为PiZZ型，PiMZ型α1-AT多在1.0～2.0g/L之间。2.血象检查 显示脾功能亢进现象，出现红细胞、白细胞、血小板减少的“三少”现象。3.血BSP 肝硬化期BSP排...[详情]
应排除巨细胞性包涵体病及肝炎、胆道闭锁、胆总管囊肿以及各种先天性代谢病如半乳糖血症、果糖不耐受症、肝糖原累积症和肝豆状核变性等。如有呼吸道症状还应与免疫缺陷病、胰腺囊性纤维变、食管畸形及食道裂孔疝等鉴别。...[详情]
小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者，纯合子常并发胆汁淤积性肝硬化，可并发溶血性贫血，肺气肿，多发性动脉炎和凝血功能障碍，也可发生慢性活动肝炎。当合并溶血性贫血的时候可出现...[详情]
Tepson(1981)采用宫内取胎儿血检测α1-AT和基因定型，成功做出产前诊断，但宫内取血有一定危险，不能普遍应用;Kidd(1983)取羊水做细胞培养，用核酸杂交探针方法，直接分析DNA，可做出产前诊断，已用于临床。如父母为杂合子...[详情]
(一)治疗对新生儿胆汁郁积症可口服苯巴比妥3～5mg/(kg??d)和考来烯胺(消胆胺)4～8g/d。同时应补充脂溶性维生素D和K。饮食中加中链甘油三酸酯和水溶性维生素。当出现肺部感染时，应及时采用抗生素。对于α1-AT低的小儿即使无肺...[详情]
可适当增加富含维生素D和K的食物。维生素D主要存在于海鱼、动物肝脏、蛋黄和瘦肉中。另外像脱脂牛奶、鱼肝油、乳酪、坚果和海产品、添加维他命D的营养强化食品。也含有丰...[详情]
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Q:小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的病
“你好，本症为常染色体隐性遗传性疾病，α1-AT是一种多肽糖蛋白，分子量为5.2万，在肝细胞中合成，分泌并释放至血清中，维持血清正常水平，其正常血清浓度为1.5～2.5g/L，新生儿偏高为2.7g/L，它是血清α1-球蛋白”[详细内容]
刘晓雨
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Q:小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症由什
“你好，α1-AT减少程度与肝和肺部疾患发病情况的关系尚不十分明了。从患儿的肝组织活检中可见早期出现肝细胞坏死，门脉周围有浆细胞、淋巴细胞和嗜酸细胞浸润，胆小管和结缔组织增加。晚期则有严重的纤维化和肝硬化。特征性的改变是无”[详细内容]
杨倍
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Q:小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的症
林夏
“你好，(1)病情持续进展：少数患儿病情持续进展，在数年内逐渐出现肝硬化的症状，在6岁前由于肝功能衰竭或并发败血症而死亡。(2)缓慢进展：多数病人临床缓解和进展互相交替出现，至青春期后发展成慢性活动性肝炎或肝硬化。”[详细内容]
- Q:小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症有什
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Q:小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症该怎
李学智
“你好，对新生儿胆汁郁积症可口服苯巴比妥3～5mg/(kg·d)和考来烯胺(消胆胺)4～8g/d。同时应补充脂溶性维生素D和K。饮食中加中链甘油三酸酯和水溶性维生素。当出现肺部感染时，应及时采用抗生素。”[详细内容]
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Q:小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症怎么
王宁
“你好，对新生儿胆汁郁积症可口服苯巴比妥3～5mg/(kg·d)和考来烯胺(消胆胺)4～8g/d。同时应补充脂溶性维生素D和K。饮食中加中链甘油三酸酯和水溶性维生素。当出现肺部感染时，应及时采用抗生素。”[详细内容]
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Q:小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症怎样
郑媚儿
“你好,治疗对新生儿胆汁郁积症可口服苯巴比妥3～5mg/(kg·d)和考来烯胺(消胆胺)4～8g/d。同时应补充脂溶性维生素D和K。饮食中加中链甘油三酸酯和水溶性维生素。当出现肺部感染时，应及时采用抗生素。对于α1-AT低”[详细内容]