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有问必答网传染科肝病→ 脊髓小脑性共济失调6型呈显性遗传是否孩子肯定会患病

脊髓小脑性共济失调6型呈显性遗传是否孩子肯定会患病

男 | 3个月悬赏10个健康币2020-08-19 14:34:041人回复来自沈阳市

健康咨询描述:新生儿出生半个月左右发现喝奶后抽搐,嘴唇发紫,到医院留院住院治疗,诊断为低钙血症,不排除癫痫,做了DNA基因检测,22天后孩子钙值回复正常出院,后观察2个月未在有该症状,一切正常,后期DNA检测结果出来后显示由于母亲带有一个杂合变异,父亲正常,孩子疾病表型为1.脊髓小脑性共济失调6型;2.发作性共济失调2型;3.早发幼儿癫痫性脑病;4.家族性遗传偏瘫性偏头痛1型,遗传方式均为显性遗传(AD)。想了解下这种显性疾病是否孩子一定会患病?(注:母亲没有患病症状)

医生回复区

何刘鑫
擅长: 肺癌,大肠癌,肝癌,胃癌,乳腺癌,卵巢癌,宫颈癌,帮助网友:20339
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2020-08-19 16:13:05 我要投诉

      如果说他目前的这个情况的话已经提示你有显性遗传的可能性,那么我觉得你最好还是说有引起注意的,嗯,尽量呢还是说不要冒太大的这个风险,或者说是去人工受精看一看呢?

2020-08-19 17:06ask93438439dz追问

不是准备要孩子,是孩子出生后做基因检测出的结果。

2020-08-20 21:15医生回答:

这个遗传的可能性还是比较偏大的,所以说您看一下。

疾病百科| 癫痫(别名:癫痫病,羊角风,羊癫风)

挂号科室:神经内科

温馨提示:
注意保证健康的生活方式,要有积极乐观的心态。

癫痫(epilepsy)即俗称的“羊角风”或“羊癫风”,是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。由于异常放电的起始部位和传递方式的不同,癫痫发作的临床表现复杂多样,可表现为发... 更多>>

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