1) Zoon syndrome
佐恩氏综合征
2) Klinefelter's syndrome
克莱恩费尔特氏综合征
3) Zollinger-Ellison syndrome
佐-埃二氏综合症
4) Down syndrome
唐氏综合征
1.
Short tandem repeats based molecular diagnosis of Down syndrome;
应用短串联重复序列诊断唐氏综合征
2.
Screening for Down syndrome using second-trimester combined screening;
中孕期唐氏综合征的筛选
3.
Rapid prenatal diagnosis of Down syndrome by quantitative fluorescence polymerase chain reaction;
荧光定量PCR产前快速诊断唐氏综合征
5) Reys syndrome
瑞氏综合征
6) Klinefelter syndrome
克氏综合征
1.
Study of the karyotype and clinics of 46 patients with Klinefelter syndrome;
46例克氏综合征核型与临床
2.
Objective To investigate the correlation between testicular volume and sex hormone and the pathogenesis of male sterility in Klinefelter syndrome.
目的探讨克氏综合征睾丸体积大小与性激素的相关性及造成克氏综合征男性不育的发病机理。
3.
The objective of the work is to study the technique of dualcolor fluorescence in situ hybridization(DFISH) and its application value in the diagnosis of sex chromosomal count abnormality Klinefelter syndrome and establish an experimental approach to metaphase chromosome and interphase nucleus FISH technique.
探讨用双色荧光原位杂交技术(dual colorfluorescenceinsituhybridization,D FISH)检测性染色体数目异常克氏综合征的应用价值,建立常规分裂期染色体和间期细胞FISH技术的实验方法。
补充资料：埃勒斯－当洛二氏综合征
一种罕见的结缔组织的先天性疾病。又称皮肤弹性过度症。因丹麦皮肤病学家E.埃勒斯于1901年及法国皮肤病学家H.A.当洛于1908年提出报告，故以二人姓氏命名。其特征为皮肤与血管脆性增加，易擦伤和形成萎缩性疤痕；皮肤弹性过度，皮肤可牵拉很长，超过正常数倍，放松后迅速恢复原状；关节活动过度；骨骼、眼和内脏也有病变。偶尔可因内脏畸形所致的并发症而死亡。
本病是遗传性疾病，其遗传方式有常染色体显性、常染色体隐性和性联遗传。常有家族史。发病机理为胶原纤维代谢发生障碍。除因外伤而有继发性改变的皮肤区外，多数患者的皮肤厚度、胶原纤维和弹力纤维均无异常。只有个别患者，胶原纤维细而不连结成束，其皮肤也变薄，弹力纤维相对增多。小动脉外膜有缺陷，又缺少周围结缔组织的支持，故血管易受损伤。幼时即有症状,患者生长发育迟缓,有时于较大年龄时才发病。皮肤柔软而弹性大，可拉得很长，能超过正常限度的数倍，放松后迅速恢复原位。颈、肘及腹部的皮肤松垂呈皱折状。皮肤脆弱易碎，易出现瘀斑、血肿，后者可机化为小的结节，继之钙化。皮下脂肪小叶易使较弱部分的皮肤隆起呈假肿瘤状。创伤不易愈合，疤痕薄、光亮，常伴有毛细血管扩张。骨关节松弛，伸展过度，常出现关节积血和脱位。膝可反屈，脊柱后侧凸。其他还有眼距加宽、近视、垂耳、扁平足等表现。常并发先天性内脏畸形，如心、肺畸形及胃肠憩室。根据临床、遗传和生化缺陷的不同，本病分为11种类型。
典型病例诊断一般不难，但须与皮肤松弛症进行鉴别。皮肤松弛症表现为皮肤松弛多皱,但弹性不增加,也没有关节伸展过度。
本病无特殊疗法，应注意预防外伤。外科手术应慎重操作，伤口易裂开，不易缝合。
本病是遗传性疾病，其遗传方式有常染色体显性、常染色体隐性和性联遗传。常有家族史。发病机理为胶原纤维代谢发生障碍。除因外伤而有继发性改变的皮肤区外，多数患者的皮肤厚度、胶原纤维和弹力纤维均无异常。只有个别患者，胶原纤维细而不连结成束，其皮肤也变薄，弹力纤维相对增多。小动脉外膜有缺陷，又缺少周围结缔组织的支持，故血管易受损伤。幼时即有症状,患者生长发育迟缓,有时于较大年龄时才发病。皮肤柔软而弹性大，可拉得很长，能超过正常限度的数倍，放松后迅速恢复原位。颈、肘及腹部的皮肤松垂呈皱折状。皮肤脆弱易碎，易出现瘀斑、血肿，后者可机化为小的结节，继之钙化。皮下脂肪小叶易使较弱部分的皮肤隆起呈假肿瘤状。创伤不易愈合，疤痕薄、光亮，常伴有毛细血管扩张。骨关节松弛，伸展过度，常出现关节积血和脱位。膝可反屈，脊柱后侧凸。其他还有眼距加宽、近视、垂耳、扁平足等表现。常并发先天性内脏畸形，如心、肺畸形及胃肠憩室。根据临床、遗传和生化缺陷的不同，本病分为11种类型。
典型病例诊断一般不难，但须与皮肤松弛症进行鉴别。皮肤松弛症表现为皮肤松弛多皱,但弹性不增加,也没有关节伸展过度。
本病无特殊疗法，应注意预防外伤。外科手术应慎重操作，伤口易裂开，不易缝合。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条