- Austin型幼儿脑硫脂病
Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。是由于体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏而引起的一种遗传性疾病。临床表现以脑白质及周围神经脱髓鞘等病变为特征，出现智力、语言及行 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：神经内科
- 哪些症状：眼球震颤、共济失调、烦躁不安、肌张力减低、步态异常、反应迟钝、语言发育迟缓、抽风
- 好发人群：幼儿
- 需做检查：血常规、X线
- 引发疾病：眼球震颤、小脑病变体征、失明、多发性骨发育不良
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：盐酸金刚烷胺片、盐酸苯海拉明注射液
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 20000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.006%
- 治愈率：70%
- 治疗周期：2-3月
Austin型幼儿脑硫脂病的基本缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏，这是一种芳基硫酸酯酶，具有3种同工酶，即芳香基硫酸酯酶A、B和C。其基因位于22q13。通常脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇、乳...[详情]
本病患儿从9个月到24个月出现临床症状。早期临床表现为行为异常、烦躁不安、共济失调、动作不协调、步态异常，多数患儿可出现肌张力低下，偶尔出现痉挛性截瘫。病情持续一年以后，患儿不能站立，反应迟钝也更加明显。可表现为语言障碍、肌张力增高(下...[详情]
1.血尿检查尿中硫酸乙酰肝素增多。周围血中白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多，以GM2和GM3神经节苷脂为主，硫酸乙酰肝素也增多。2.X线检查X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型，但改变程度较轻。...[详情]
在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。一、婴儿进行性脊髓性肌萎缩症患儿出生时一般情况尚可，3～6个月后出现症状，少数病儿生后即有异常，表现为肢体活动减少，上下肢呈对称性无力，此时容易与脑性瘫痪肌张力低下型相混，但本病呈...[详情]
本病可并发眼球震颤、小脑病变体征，抽风、视神经萎缩失明，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调，偶尔也可出痉挛性截瘫。...[详情]
针对不同个体，采取有效预防措施，避免后代遗传病的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，通常采取的措施有：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。...[详情]
本病无特效方法治疗，关键在于预防。基因治疗、干细胞治疗等可延缓疾病的发生和发展。...[详情]
austin型幼儿脑硫脂病食疗方：虾皮蛋羹配料虾皮20克，鸡蛋1个。制法虾皮，择去杂质，冲洗一下;鸡蛋，磕入碗内，搅打成泡，然后放入虾皮搅拌均匀。将鸡蛋液碗，放入蒸锅中蒸熟，取出，可用以佐餐。香菇粥配料香菇5克，粳米...[详情]
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Q:Austin型幼儿脑硫脂病的病
“你好，本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏，它是一种芳基硫酸酯酶，具有3种同工酶，即芳香基硫酸酯酶A，B和C，该基因位于22q13，正常时，脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘”[详细内容]
张强
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Q:Austin型幼儿脑硫脂病的症
李世福
“你好，Austin型幼儿脑瘤脂病最早表现是行为异常，烦躁不安，动作不协调或步态异常，偶尔也可出现痉挛性截瘫。持续一年以后，患儿就不能站立，反应迟钝亦更加明显，并可出现间歇性肢体疼痛等。3-4岁时，出现四肢瘫痪，并可发生眼”[详细内容]
