- 苯丙酮尿症
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH...[详情]
1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。2.神经精神表现由于有脑萎缩而有小脑畸形，...[详情]
由于患儿早期无症状或症状不典型，必须借助实验室检测。1.新生儿期筛查新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑...[详情]
经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。...[详情]
约2/3的患儿有轻度小颅畸形，眼底正常，无内脏肿大或骨骼异常。...[详情]
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿...[详情]
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。1.低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/...[详情]
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Q:苯丙酮尿症症状
申楠楠
“皮肤常干燥、色白、细腻。易有湿疹样皮疹。毛发色淡，呈棕色，干枯无光彩。头围小，乳齿生长缓慢，牙列稀疏。骨骼发育迟缓。出生后4~9个月，开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤为明显。汗液和尿中排出有难闻的鼠气味、霉臭味。”[详细内容]
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Q:新生儿苯丙酮尿症检查症状
霍亮亮
“你好，根据你的描述，你说现在新生儿患苯丙酮尿症的具体症状是什么？这个本身来说，本领通道上对于新生儿来说症状是非常不明显的，那只能是有可能孩子身上的气味或者有特殊。只能做相应的检查来确定具体情况。”[详细内容]
- Q:一个月的婴儿苯丙酮尿症有什么症
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Q:苯丙酮尿症是不是误诊呢
赵蕾
“你好，两次检测值越来越升高，还是可以确诊此病的。饮食治疗后说明效果很明显。如果不及时治疗的话，会影响孩子正常发育的。你好，两次检测值越来越升高，还是可以确诊此病的。饮食治疗后说明效果很明显。如果不及时治疗的话，会影响孩子”[详细内容]
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Q:我儿是不是苯丙酮尿症？
安静
“这个明显升高，的确需要考虑苯丙酮尿症，筛查的机构没有给你说这个结果的意义吗？不过即使是苯丙酮尿症，早期饮食干预，孩子可以像正常孩子一样健康成长，而且这样特殊的奶粉好像是国家免费的。”[详细内容]
- Q:会不会是患了苯丙酮尿症和甲低呢
- Q:注射小儿复方氨基酸影响筛查苯丙
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Q:苯丙酮尿症值是1.93标准值是
孙苏欣
“病情分析：您好！这个结果现在是略小于正常值，如果以后苯丙氨酸水平没有明显超过正常值，对孩子的智力影响不应该有的。更何况现在不属于异常。指导意见：建议暂时观察。一个月后再复查苯丙氨酸，如果在逐步升高，尽快到儿科详查，遵医嘱”[详细内容]
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Q:医生你好，苯丙酮尿症怎样预防我
徐学涛
“你好，很高兴为你解答，关于本病的治疗，原则上主要是避免高苯丙氨酸症导致的神经系统损害等严重后果。具体治疗方法如下： 施行低苯丙氨酸饮食，以降低苯丙氨酸浓度，使之保持在0.18～0.91mmol/L。 采用针对患儿设计的低”[详细内容]
- Q:苯丙酮尿症应该有什么注意的，该
- Q:苯丙酮尿症需要怎么预防，怎么治
- Q:苯丙酮尿症应该有什么注意的，该
- Q:苯丙酮尿症导致的湿疹怎么治疗
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Q:苯丙酮尿症五岁了，现在治疗还能
“你好，已经过了时间了，现在治疗只能改善症状，智立方面是没有什么作用的。你好，已经过了时间了，现在治疗只能改善症状，智立方面是没有什么作用的。你好，已经过了时间了，现在治疗只能改善症状，智立方面是没有什么作用的。”[详细内容]
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Q:苯丙酮尿症能吃什么食物
林宁
“病情分析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，现在一般建议坚持十年限制苯丙氨酸饮食治疗。指导意见：建议以淀粉类”[详细内容]
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Q:苯丙酮尿症患者的饮食禁忌是什么
杨建梅
“你好，根据你描述的情况，确诊了苯丙酮尿症之后就需要，立即开始治疗。低苯丙氨酸饮食治疗至少要持续到青春期，终身治疗，对患者更有益，然后定期监测，血苯丙氨酸浓度。治疗是家长和孩子一起学习的过程。有专门的关于苯丙酮尿症特殊饮食”[详细内容]
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Q:关于苯丙酮尿症的有关饮食方面的
莫瑞坤
“病情分析：你好，出生20天查出来患有苯丙酮尿症，需要注意饮食。指导意见：有苯丙酮尿症患者的专用奶粉等，注意饮食控制，按时去医院检查看看。 提问人的追问 2015-04-05 14:56:53家里觉得孩子的饮食太单一，您”[详细内容]