- 多巴反应性肌张力障碍
多巴反应性肌张力障碍(DRD)是指一种好发于儿童或青少年的以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病，又称Segawa病。临床表现为症状的昼夜波动性，小剂量多巴制剂有快速、明显疗效。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：神经内科
- 哪些症状：局限性肌张力障碍、怪异步态、关节僵直、马蹄内翻足
- 好发人群：儿童或青少年的遗传性疾病
- 需做检查：肌电图、肝功能检查、脑脊液细胞分类计数、脑脊液细胞学检查、血清学反应、肌张力检查
- 引发疾病：帕金森样症候
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：左旋多巴、苄丝肼
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约10000--30000
- 是否传染：否
- 患病比例：发病率约为0.0003%-0.0005%
- 治愈率：
- 治疗周期：终身间歇性治疗
本病半数呈散发性，半数为常染色体显性遗传病。DRD的主要病因为GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少。DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量均低于正常。正电子发射断层扫描(PET)发现纹状体18F-dopa摄取...[详情]
反应性肌张力不全常见于儿童期，女性多于男性。发病年龄一般在4～8岁，但可以早至婴儿期，晚至成人期。婴儿期起病者较少见，常被误诊为脑性瘫痪或痉挛性截瘫，成人期起病者症状类似帕金森病。初始症状往往是马蹄内翻足和由于下肢肌张力不全造成的步态异...[详情]
1.血尿便常规 一般均正常。便常规检验可以了解消化道有无细菌、病毒及寄生虫感染，及早发现胃肠炎、肝病，还可作为消化道肿瘤的诊断筛查。便常规化验包括检验粪便中有无红血球和白血球、细菌敏感试验、潜血试验(OB)以及查虫卵等。便常规检查对于判...[详情]
本病应与脑性瘫痪、少年型帕金森病、扭转痉挛、肝豆状核变性、痉挛性截瘫等鉴别。1.脑性瘫痪 常以肌张力异常增高及痉挛为主要特征，但常伴智力低下、惊厥及情绪障碍，症状无波动性，对多巴制剂无反应。2.少年型帕金森病 极少发生在8岁以下...[详情]
严重可能妨碍自主运动。有的病情较轻，进展缓慢或停止进展，可能只有步态异常，或只有痉挛性斜颈，或只有书写痉挛。有时可见口面部肌张力不全，引起言语、发音困难，吞咽和咀嚼困难。...[详情]
有遗传因素者，预防更为重要。预防措施包括：近亲避免结婚、遗传咨询、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。早期诊断，早期治疗，加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。...[详情]
小剂量多巴制剂对DRD有戏剧性疗效。半数患者用药当天见效，起效时间一般不超过7日。一旦怀疑本病，立即用药，可为诊断性治疗。左旋多巴/苄丝肼(美多巴)可长期持续用药，副作用少;若停药，症状即再出现。...[详情]
食疗方：木瓜菠萝粥：取净木瓜肉和净菠萝肉各50g，粳米l00g。将粳米、木瓜肉、菠萝肉，入锅中加适量清水，共煮成粥。油菜饶豆腐：取净油菜叶250g，豆腐200g，精盐、味精、葱花、素油各适量。将油菜叶洗净，豆腐切方丁，锅内放油，烧热...[详情]
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Q:多巴反应性肌张力障碍发病原因
“多巴反应性肌张力障碍是指一种好发于儿童或青少年的以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病，又称Segawa病。临床表现为症状的昼夜波动性，小剂量多巴制剂有快速、明显疗效。这种疾病是有一部分是遗传的疾病。 提问人”[详细内容]
姜德海
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Q:多巴胺反应性肌张力障碍怎么确诊
张娜
“多巴胺反应性肌张力障碍，主要是根据病人的临床表现以及相关的检查来进行确诊，病人会出现步态的异常或者是肌张力的障碍，例如足部外翻或者是曲曲腿部僵硬等，经过临床的表现可出诊断该病，如果怀疑是多，巴胺反应性肌张力障碍时可以进一”[详细内容]
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Q:我确诊多巴反应性肌张力障碍，不
李红军
“指导意见：你上述的情况，有肌张力增高的情况，目前使用美多巴治疗，但是上述的药物如果使用期间控制肌张力增高的情况比较满意的，还是不建议停药物，如果停药可以会出现再次的颤动不适的情况，慢性的疾病也不是新冠疫苗注射的禁忌的。”[详细内容]
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Q:多巴反应性肌张力障碍震颤怎么办
王宝进
“多巴反应性肌张力障碍震颤主要是给予左旋多巴，多巴反应性肌张力障碍是一组由于多巴胺合成途径的生化缺陷引起的疾病，主要是基于左旋多巴，左旋多巴对多巴反应性肌张力障碍的患者通常是持续长期有效的。”[详细内容]