- 进行性肌营养不良症
进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩，肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：神经内科
- 哪些症状：声音变低、食管扩张、脱发、睾丸萎缩、乳房肥大、卵巢功能障碍、心律失常、房室传导阻滞、多疑、精神障碍、晶状体混浊、白内障
- 好发人群：无特殊发病群体
- 需做检查：肌电图、CT检查、核磁共振成像(MRI)、免疫印迹技术、心电图、磷酸肌酸激酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸激酶、血清乳酸脱氢酶、丙氨酸氨基转移酶(ALT）、门冬氨酸氨基转移酶(AST)、尿肌酸
- 引发疾病：四肢挛缩、智商减退、心脏损害
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：维生素E、肌苷、加兰他敏、三磷腺苷、苯丙酸诺龙
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.05%
- 治愈率：60%
- 治疗周期：1-3年
本病的病因研究已为世人所瞩目，数十年来，相继提出的有血管性，神经性，肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位，三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。...[详情]
1.假性肥大型肌营养不良X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏，分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重，进展快，dystrophin几乎缺如；后者起...[详情]
1.实验室检查（1）血生化检查 血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常，在假性肥大型的早期CPK增高最为显着，晚期活性下降，此外，血清肌红蛋白，丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较...[详情]
主要需与脊肌萎缩症，慢性多发性肌炎和线粒体肌病等进行鉴别，除临床病史和表现外，血清酶测定，肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。1.少年型脊肌萎缩症（Kugelberg-Welander病）一般为幼年期至青春起病，表现...[详情]
晚期，四肢挛缩，活动完全不能。常因伴发肺部感染，褥疮等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退，半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外一般无症状。...[详情]
预防本病的惟一有效手段是遗传咨询，产前诊断和选择性流产，特别对DMD/BMD，可采用生化方法，如血清CPK，Mb检测，有助于判定致病基因携带者，分子生物学技术的应用，如cDNA探针检测，PCR扩增，Dys印迹及免疫荧光检查等，大大提高了...[详情]
本病目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。...[详情]
1、饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。2、坚持体育锻炼，自我按摩以增...[详情]
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Q:进行性肌营养不良症是怎么回事
“根据身体患有进行性肌氧不良症的临床病变表现情况，应该是身体出现影响吸收障碍肌肉组织功能代谢紊乱的临床病变表现，建议通过均衡营养补充，配合中医中药针灸理疗，促进肌肉组织代谢指标的一种调理措施和方案”[详细内容]
徐英
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Q:假肥大型进行性肌营养不良症怎么
“指导意见：假肥大型肌营养不良症是目前已知的最常见的遗传性的疾病，遗传性肌肉病当然也是最常见的。这个病是因为基因突变，就是抗肌萎缩蛋白的基因突变，导致的一种进行性加重的肌营养不良。这种肌营养不良它是性连锁遗传。”[详细内容]
王晶
- Q:进行性肌营养不良症的病因是什么
- Q:进行性肌营养不良症有哪些症状
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Q:进行性肌营养不良症的症状有哪些
李岩
“进行性肌营养不良的症状，会出现双侧的肌肉无力。还会出现走路或者是跑步困难，病人最明显的症状会出现肌肉萎缩。也有可能会出现吞咽困难或者是饮水呛咳等，进行性肌营养不良的症状，要及时的进行治疗。”[详细内容]
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Q:进行性肌营养不良症初期症状
黄坤美
“主要是表现为宝宝生长发育落后，不能独立行走或者是生行走，轿车容易摔跤。而且走路姿势异常，最好带宝宝去医院化验检查。一旦确诊以后目前没有有效的治疗方法，关键就是康复理疗，加强锻炼，增强体质，必要的时候配合按摩，针灸，理疗，”[详细内容]
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Q:如何诊断进行性肌营养不良症
石德全
“对于进行性肌营养不良症的诊断，医生会对患者进行问诊，根据典型的临床表现和查体有助于识别其症状，结合发病年龄以及家族史等病史信息，血清酶学测定肌电图肌肉病理活检等检查和临床疑诊，基因检测发现相应基因的致病性缺陷，或者对肌肉”[详细内容]
- Q:进行性肌营养不良症如何诊断
- Q:进行性肌营养不良症怎么检查
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Q:进行性肌营养不良症怎么鉴别
孙风来
“进行性营养及不良的情况下可以做一个肌电图，等情况全面检查以后才可以进行判断的，对于目前的这些症状可以选择药物以及配合中医针灸营养神经的药物来进行调理，针对于后期的恢复效果也是属于比较明显的。”[详细内容]
- Q:进行性肌营养不良症腿疼是不是表
- Q:2硫化碳中毒转胺酶高转酞酶高不
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Q:进行性肌营养不良症怎么调理
崔广阳
“进行性肌营养不良症属于遗传性的疾病，也是迄今无法治愈的疾患，没有特异性的治疗，只能是对症的治疗，增加营养，保证营养均衡，康复训练，减少卧床。药物可以选用ATP、肌苷、维生素e、肌生注射液等。”[详细内容]
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Q:进行性肌营养不良症怎预防跌倒
林燕
“这个病并伴随着跟腱挛缩，走路的时候不平稳，容易产生跌倒。家长一定要在孩子身边陪同，尤其是在走崎岖的路面上，一定要扶好孩子。其症状还比较容易跌倒，因为她骨质是比较疏松的，还有一部分晚期患者会出现关节畸形，关节挛缩。”[详细内容]
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Q:进行性肌营养不良症该如何护理呢
汪雄杰
“如果说出现进行性肌营养不良，护理方面的话一定要注意加强肢体活动锻炼和康复训练，防止肌肉萎缩，如果说出现吞咽困难，可以咨询医生要不要留置胃管，以防吸入性肺炎，如果出现呼吸肌肉无力，一定要警惕呼吸衰竭，必要的时候可以上呼吸机”[详细内容]
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Q:怎样治疗进行性肌营养不良症呢
郭强
“根据你的描述，进行性肌营养不良症时，主意肢体肌肉萎缩，肌肉无力为主要表现的遗传性疾病，目前尚无法根治，基因治疗药物尚未上市，所以目前治疗主要以中医药治疗为主，配合康复训练，起到改善症状，提高生活质量延长寿命的目的”[详细内容]
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Q:进行性肌营养不良症怎么办
石影
“指导意见：进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷导致的肌肉变性疾病，该疾病目前尚没有根治的方法，主要是对症治疗和支持疗法，同时配合适当的康复训练。在患儿能够行走时，应用康复支具支撑患儿的肢体，尽可能保持和延长患儿独立行走的能”[详细内容]
