- Machado-Joseph病
Machado-Joseph病(Machado-Joseph’s disease，MJD)是以初发两位患者的姓(Antone Joseph及Machado)命名的，同时又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：神经内科
- 哪些症状：步态异常、构音障碍、眼球震颤、眼球不能随意动、感觉障碍、肌肉萎缩、瘫痪
- 好发人群：发病年龄较早，20～30岁发病
- 需做检查：颅脑MRI检查、聚合酶链反应技术
- 引发疾病：随病情发展出现的症状体征复杂多样可以是MachadoJoseph病表现也可以看作该病并发症
- 治疗方法：病因治疗、对症治疗
就医小贴士
- 常用药物：暂无针对性药品
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000-100000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：发病率约为0.006%-0.01%
- 治愈率：
- 治疗周期：终身间歇性治疗
已有的研究结果显示，Machado-Joseph病基因(MJDl)定位于染色体14q32.1区，该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列(C：胞嘧啶;A：...[详情]
1.主要临床特征 以小脑性共济失调及不同程度的锥体束征、锥体外系征或周围性肌萎缩为主要临床特征。2.临床分型 不同发病年龄者临床表现略有不同。Coutinho根据临床表现将本病分为3型：Ⅰ型占15%，发病年龄较早，20～30岁发病，...[详情]
周围血淋巴细胞、羊水、绒膜绒毛等的聚合酶链反应(PCR)检测，可示MJD基因的CAG重复序列扩展数目。颅脑MRI检查，可有脑干和小脑萎缩;T2加权像示MJD患者脑桥横行纤维有45.2%为高信号，而散发性橄榄脑桥小脑萎缩患者均为高信号...[详情]
橄榄-脑桥-小脑萎缩(OPCA)可有类似于MJD的眼症表现。Shimizu将Shy-Draer综合征(SDS)眼运动障碍与27例OPCA作了比较，发现会聚不能、水平眼震、垂直性注视受限、温水反应眼颤视觉抑制缺乏，OPCA出现率极低，差别...[详情]
随病情发展，出现的症状体征复杂多样，可以是Machado-Joseph病表现，也可以看作该病并发症。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型，SCA3)，以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直...[详情]
已有的研究结果显示，Machado-Joseph病基因(MJDl)定位于染色体14q32.1区，该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列(C：胞嘧啶;A：腺嘌呤;G：鸟嘌呤)，编码MJDl基因产物ataxin-3，即多聚谷氨...[详情]
本病无特效治疗。有报告抗胆碱药可使症状减轻。Sakai报告1例本病患者，脑脊液中HVA及5-HIAA浓度下降，建议试用5-HT制剂治疗，有待进一步研究。...[详情]
饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。应多食用可提高免疫力的食物，如山药、乌龟、香菇、猕猴桃、无花...[详情]
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Q:Machado-Joseph病
“你好，已有的研究结果显示，Machado-Joseph病基因(MJDl)定位于染色体14q32.1区，该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列，编码MJDl基因产物ataxin-3，即多聚谷氨酰胺链，atax”[详细内容]
陆宝财
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Q:Machado-Joseph病
王洁
“你好，不同发病年龄者临床表现略有不同。Ⅰ型占15%，发病年龄较早，20～30岁发病，具有锥体束征、锥体外系损害征、进行性眼外肌麻痹，可有面肌、舌肌肌束颤动及轻度小脑功能缺陷等体征。”[详细内容]
