- 脐膨出-巨舌-巨体综合征
脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome，AMMS)是先天性脐膨出的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述，但没有提到巨舌改变。1963年Beckwith和1964年Wied ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿外科
- 哪些症状：抽搐、 呼吸急促 、呼吸困难、 巨舌、 无力、 眼球震颤、脐膨出、出生体重及身长均超出正常标准
- 好发人群：新生儿
- 需做检查：生长激素、 血糖、 大生化检查、 CT检查、B超、多普勒、磁共振
- 引发疾病：腹疝
- 治疗方法：手术治疗
就医小贴士
- 常用药物：暂无针对性药品
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约(10000--20000元)
- 是否传染：否
- 患病比例：0.001%
- 治愈率：30%
- 治疗周期：3个月
(一)发病原因本病病因尚不清楚。病例研究发现本病有家族性发病倾向，可能为单基因遗传病，染色体隐性遗传。亦有作者认为本病表现为低血糖，胰岛素及生长激素增高，是内分泌异常所致，Wiedemann则认为该病由丘脑下区某种释放因子引起。...[详情]
脐膨出是本综合征最突出的畸形，85%可有巨舌，舌大而厚伸出口外，口腔分泌物较多，呼吸急促，吸吮无力。患儿出生体重及身长均超过正常标准，低血糖可在出生后24～48h出现，表现为呼吸困难或暂停、眼球震颤、抽搐、昏厥、肌张力低下等，可导致患儿...[详情]
酌情选取相关检查。1.与血糖酌情选取相关检查。1.与血糖代谢有关的生化和激素项目的检查。2.与生长激素代谢有关的检查。酌情进行影像学检查，如B超、多普勒，X线、CT等检查，了解有无伴发畸形。代谢有关的生化和激素项...[详情]
本病应和18-三体综合征进行区分。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。临床表现差异性大，没有其特征性畸形，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查...[详情]
常见内脏肥大，半身肥大等，如肝、肾、胰腺、心脏等均有不成比例的肥大。还可有颜面的火焰状母斑、额眉部红斑，耳垂有斜行锯齿状裂隙、耳廓畸形，颜面中央发育不全，膈肌缺损，阴蒂肥大，隐睾，肠扭转以及母体羊水过多...[详情]
本病病因不明确，与常染色体隐性遗传有关，通常与近亲结婚有关，本病无法直接预防。对于有可疑染色体异常家族史的患者应进行遗传学筛查，避免婚后因染色体遗传造成子代患本病。同时还应注意加...[详情]
(一)治疗一经诊断，应尽早手术修补脐膨出，积极预防治疗低血糖。巨舌畸形，可定期观察，如过大或增长过快，可在1岁左右行舌部分切除术，以利于美容，防止发生巨下颌症。(二)预后中国医科大学曾报道此类患儿11例，全部治愈。出院时4例...[详情]
1、脐膨出-巨舌-巨体综合征饮食宜吃清淡营养的流质、半流质食品吃富含高蛋白的食物有利伤口的恢复。补充多种维生素，多吃新鲜蔬菜和水果。可多吃各种瘦肉、牛奶、蛋类等富含...[详情]
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Q:脐膨出-巨舌-巨体综合征怎么治
刘琦
“你好，脐膨出-巨舌-巨体综合征的患者精心做好肚脐的护理，在脐带结扎后，一定要保持脐部的清洁卫生干燥，用双氧水或75%酒精清洗脐部后，涂1%-2%的紫药水，再用消毒纱布包扎。一般采用药物治疗也可采用手术方法修复治疗。”[详细内容]
