- 糖原累积病
糖原累积症又称糖原贮积症、糖原贮积病，是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原(一种淀粉)大量沉积于组织中而致病。糖原贮积症有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：内分泌科
- 哪些症状：低血糖症、肝脏肿大、昏迷、惊厥、酮症酸中毒、无力、生长缓慢、肝大而硬
- 好发人群：所有人群
- 需做检查：染色体、尿酸、胰高血糖素、血氨、肌电图、脑电图检查、心电图、血清胆固醇
- 引发疾病：乳酸血症、酸中毒、酮尿、高脂血症
- 治疗方法：饮食治疗、基因治疗、手术治疗、药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：安妥明、别嘌呤醇
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（500——1000 元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.009%
- 治愈率：45%
- 治疗周期：1-3年
糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。...[详情]
糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌—能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运...[详情]
1.实验室检查空腹血糖测定;血总胆固醇、三酰甘油测定;血乳酸测定、尿酸测定;胰高糖素试验;肝功能转氨酶测定。2.其他辅助检查依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。...[详情]
本病需与糖尿病相鉴别：糖尿病是一组由于胰岛素分泌缺陷和/或胰岛素作用障碍所致的以高血糖为特征的代谢性疾病。持续高血糖与长期代谢紊乱等可导致全身组织器官，特别是眼、肾、心血管及神经系统的损害及其功能障碍和衰竭。严重者可引起失水，电解质...[详情]
可并发乳酸血症、酸中毒、酮尿，高脂血症，感染，严重的可死于酸中毒或感染等疾病。...[详情]
本病属于遗传性疾病，尚不能根治，治疗主要是延缓病情的发展，增加肌力。改善呼吸困难等症状，改善生存质量。现在所能做的预防措施是严格遵行“非近亲结婚”的婚姻法条例，减少此种病患儿的出生率，提高人们的身体素质，提供人们的生活质量。...[详情]
向家长介绍疾病的知识及预后，将饮食控制知识教给家长，使其懂得长期节制饮食对控制疾病的重要性。自从应用饮食疗法以来，已有不少患者在长期治疗后获得正常生长发育，即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状，教会家长如何观察低血糖先兆及处理，强...[详情]
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Q:糖原累积病为什么会肌痛？
“糖原累积病，是先天性糖原代谢障碍造成的疾病。病人会出现肌肉的疼痛、无力及萎缩，低血糖、肝肿大等。糖原累积病，需要积极的去正规三甲以上医院就诊，可以挂内分泌科，在医生的指导下服用药物治疗。”[详细内容]
李春海
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Q:糖原累积病患者如何急诊处理
马蔚蔚
“指导意见：糖原累积病特别复杂，一旦发病应当去消化内科就诊，导致患者的肝部功能受损，且会产生肝部增大以及血糖降低的症状出现。生活中要将糖原累积病了解透彻，身体发病后不容延误就医治疗时间，及时处理才能稳定患者的病情，以下几种”[详细内容]