- 糖原贮积病Ⅴ型
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：神经内科
- 哪些症状：运动后肌痉挛和偶伴一过性肌红蛋白尿、肌疲劳和肌无力
- 好发人群：各年龄组均可发病
- 需做检查：血清学检查、肌电图、心电图、肾功能检测
- 引发疾病：肾功能衰竭
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：葡萄糖、果糖和乳糖
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.005%--0.009%
- 治愈率：40-50%
- 治疗周期：4-8周
糖原贮积病Ⅴ型是由什么原因引起的？(一)发病原因本病属于遗传性糖原代谢障碍，系由于肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文献报告本病为常染色体隐性遗传，酶基因定位于常染色体11(11q13)，但也有报告认为本病为常...[详情]
糖原贮积病Ⅴ型有哪些表现及如何诊断？ 1.临床分型 按发病年龄不同可分为：(1)儿童或少年期发病者，常表现为肌肉易疲劳或间歇性肌红蛋白尿。(2)成年早期起病者，特征为运动后肌痉挛和偶伴一过性肌红蛋白尿。(3)晚发型病者...[详情]
糖原贮积病Ⅴ型应该做哪些检查？1.血清CPK、LDH正常或轻度升高。2.血和尿中肌红蛋白含量增高。1.心电图上QRS增高，R-P延长和T波倒置。2.肌电图检查正常或肌原性改变 重复电刺激后诱发电位下降和肌肉痉挛。3.肌肉...[详情]
诊断中需与酒精中毒性肌病、缺血性肌病和肌红蛋白尿症等相鉴别。亦需与神经性肌强直症出现的痛性肌强直、僵人综合征等鉴别。心肌疾病通常具有两个方面的异常，一个方面是心肌损害...[详情]
本病属于染色体异常性疾病，通常可并发其他功能性染色体异常，如脂肪贮积以、黏多糖储及等染色体疾病，可并发智力低下、骨骼发育异常、运动发育落后等并发症，其次由...[详情]
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。...[详情]
(一)治疗避免剧烈运动和剧烈肌肉收缩。在进行剧烈或长期运动之前应服用少量葡萄糖、果糖和乳糖可以预防或减轻发作。(二)预后疗效不满意，小儿或老年人可因呼吸困难、感染或肾功衰竭死亡。...[详情]
1.玉米须煲瘦肉 玉米须30g，瘦猪肉100g。将玉米须、瘦猪肉加水共煮汤。待熟后去玉米须，饮汤食肉。也可用玉米须单味煎汤，当茶常饮。2.蚌肉苦瓜汤 苦瓜150～...[详情]
-
Q:小儿糖原贮积病Ⅶ型有什么特点
李伟源
“在婴幼儿起病病程进展较慢，初级物理外其他器官受累不宜常以动作发育迟缓，或者步态不稳未出席症状，继而激励减退，吞咽困难，呼吸机一悲情及心脏可增大，但少有心衰发生，患者常在20岁之前死于呼吸衰竭”[详细内容]
-
Q:糖原贮积病Ⅰ型的症状
王胜丽
“你好，1.肝肾肿大新生儿肝肾肿大不明显，而不被注意，1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔，肾也肿大，但肾功正常。2.低血糖婴儿可发生低血糖性惊厥，昏迷和智能减退，严重患者出现酮症酸中毒。”[详细内容]
-
Q:糖原贮积病Ⅱ型有什么需要注意的
吴清雅
“您好，糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型儿童型和成人型糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、增生、破坏。糖原贮积病”[详细内容]
-
Q:糖原贮积病Ⅴ型患者注意什么？
林夏
“你好，根据糖原贮积病Ⅴ型患者来看，可能是你的病情恶化，但你的病情还有治疗的希望，只要生活中保持良好的生活态度，就有好转的可能，平常多吃点：生菜、菠菜、韭菜、韭黄等等叶菜类蔬菜，对病情都是很好的。”[详细内容]
- Q:小儿糖原贮积病Ⅵ型怎么预防？
-
Q:糖原贮积病Ⅰ型如何预防？
李虎
“指导意见：你好！糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，无明确相关预防资料。饮食调护：以低脂肪、高蛋白、高维生素和易于消化饮食为宜。做到定时、定量、有节制。早期可多吃豆制品、水果、新鲜蔬菜，适当进食糖类、鸡蛋、鱼类、瘦肉”[详细内容]
-
Q:糖原贮积病Ⅱ型怎么治疗
惠丽超
“属于一种遗传性疾病，遗传方式常为常染色体隐性遗传，临床上有多种类型，糖原储及并行也叫做酸性麦芽糖酶缺陷病是糖原贮积病中非常难治的一种是体内缺乏酸性麦芽糖而造成的其发病机制不清楚。治疗可替代疗法，对症治疗，饮食治疗。”[详细内容]
- Q:糖原贮积病Ⅴ型怎么办？
- Q:小儿糖原贮积病Ⅱ型怎么治疗
-
Q:小儿糖原贮积病Ⅸ型的饮食如何保
谢香
“你好，儿童处于生长发育的关键时期，不能像成人一样严格控制总热量的摄入，要将热量尺度适当放宽，同时随时关注孩子的生长发育情况。虽然儿童糖尿病不要过于严格控制总热量的摄入，但可以限制食品种类，比如甜食、脂肪过多的食物不要吃。”[详细内容]