- 小儿埃莱尔-当洛综合征
埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征、Sack综合征、Sack-Barabas综合征、Van Meekevent Ⅰ型综合征、伸展-血管脆性增强 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿内科
- 哪些症状：反复出血、关节松弛、结节、静脉曲张、膀胱憩室、血肿形成
- 好发人群：儿童
- 需做检查：便常规、眼底检查
- 引发疾病：血肿、皮下结节、脐疝
- 治疗方法：对症治疗、手术治疗
就医小贴士
- 常用药物：呱酯甲酯、抗生素、维生素C
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 10000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.00351%
- 治愈率：40%
- 治疗周期：1-3个月
(一)发病原因本病征根据不同临床类型，其遗传方式不同，多数是常染色体显性遗传或隐性遗传Ⅰ～Ⅳ型，部分为性联遗传(Ⅴ型)。Ⅵ、Ⅶ型为常染色体隐性遗传。(二)发病机制本病征是胶原纤维和弹力纤维代谢过程的先天性缺陷。Ⅵ型是由于赖氨...[详情]
1.临床特征(1)皮肤：弹性过度，易变形，在皱褶部位拉起皮肤然后放松，皮肤可迅速恢复至原来位置，有时伴“拍击声”，皮肤柔软，摸之有绒样感，轻度外伤可引起明显血肿，并形成葡萄干样假瘤，伤口愈合缓慢，愈后遗留大而萎缩的瘢痕，在外伤性脂肪...[详情]
血、尿、便常规检查一般正常，凝血功能、血小板计数等检查正常。血管脆性试验阳性。影像学检查可发现胃肠道、膀胱憩室，先天性心脏病，静脉曲张及动脉瘤或静脉瘘，关节脱臼，脊柱畸形，足畸形，眼眶宽，凸颌，部分患儿可伴发成骨不全等异常。眼底检查...[详情]
应与皮肤松垂症鉴别，后者皮肤松弛多皱，弹性不增加，且无关节等症状，一般常易鉴别。皮肤松垂(dermatolysis)又称皮肤松弛症(cutis laxa)，或全身性弹力纤维松解症系皮肤弹力纤维先天发育缺陷而引起的一种皮肤松垂疾病，并可侵...[详情]
轻度外伤可引起明显血肿，伤口愈后遗留大的瘢痕，形成硬的皮下结节。常造成关节脱臼，脊柱、足畸形。视网膜剥离可致失明。可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和Marfan综合征。并发脐疝、膈疝、腹股沟疝或胃肠道、膀胱憩室等。肠黏膜出血坏死可形成自然...[详情]
参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、...[详情]
(一)治疗目前对本病征尚无有效的治疗方法，预防皮肤和关节的外伤十分重要，避免不必要的手术和剧烈运动，如手术应加压包扎，延期拆线对并发症给予对证疗法。动脉瘤破裂应做急诊外科手术，对症状明显的疝或憩室应做外科修补术。有人认为给予大剂量维...[详情]
根据不同的症状，有不同情况的饮食要求，具体询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准，饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，...[详情]
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Q:小儿埃莱尔-当洛综合征症状和治
陈香玲
“你好,目前对本病征尚无有效的治疗方法，轻症者不需治疗，重症者可予对症处理。如有动脉瘤可进行手术治疗;有多动症状者可用中枢兴奋药呱酯甲酯;症状明显的疝或憩室应做外科修补术;消化道出血时应给予输血和止血药物;心力衰竭者可给予”[详细内容]
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Q:小儿埃莱尔-当洛综合征如何预防
李国富
“你好，预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)”[详细内容]
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Q:小儿埃莱尔-当洛综合征怎样治疗
覃永永
“你好，如有动脉瘤可进行手术治疗;有多动症状者可用中枢兴奋药呱酯甲酯;症状明显的疝或憩室应做外科修补术;消化道出血时应给予输血和止血药物;心力衰竭者可给予强心药物及利尿药物;有心脏瓣膜畸形者，可行瓣膜置换手术。”[详细内容]