- 小儿苯丙酮尿症
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3―6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：小儿内科
- 哪些症状：尿液有特殊鼠臭味、湿疹、智力低下
- 好发人群：儿童
- 需做检查：血苯丙氨酸测定、尿液蝶呤谱分析
- 引发疾病：苯丙酮尿症
- 治疗方法：减少从食物中摄取苯丙氨酸、食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉
就医小贴士
- 常用药物：四氢生物蝶呤
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（20000 —— 80000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.001%
- 治愈率：10%
- 治疗周期：1-6个月
(一)发病原因本病属常染色体隐性遗传性疾病，系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。(二)发病机制苯丙氨酸(phenylalanine，Phe)是人体必需氨基酸，食入体内的Phe一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用...[详情]
患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长...[详情]
1.新生儿筛查 新生儿期的PKU患儿无任何临床表现，生后3个月后才渐渐出现PKU的表现。随着预防医学科学的发展，苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规。新生儿筛查即是通过测定血苯丙氨酸，在群体中对每个新生儿进行筛检，使PKU患儿在临床症状...[详情]
经典PKU应与各型高苯丙氨酸血症进行鉴别。不同的基因突变引起不同的高苯丙氨酸血症。经典PKU与各型高苯丙氨酸血症的主要特征分述如下：1.经典PKU(classical PKU) 如上所述。2.持续性轻型高苯丙氨酸血症(per...[详情]
患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动，如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高，重症患者可伴脑性瘫痪，有部分患者婴儿期可合并癫痫发作，多表现为婴儿痉挛症。癫...[详情]
小儿苯丙酮尿症应该如何预防？避免亲缘结婚，杂合子之间不应婚配，开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿，早期开始治疗，以防止发生智力低下，对于高危家族，可做产前诊断以决定是否作选择性人工流产，对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊...[详情]
小儿苯丙酮尿症治疗前的注意事项?预防：避免亲缘结婚。杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿，早期开始治疗，以防止发生智力低下。每个新生儿都应该作尿布试验，以便早确诊，早治疗。对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析...[详情]
1、可食用的油脂有猪油、牛油、奶油、植物油、芝麻酱等。其他食品如蜂蜜、蔗糖、糖果等也可。2、供给足够的脂肪和碳水化合物，以保证机体热量的需要。可选用麦淀粉、团粉、...[详情]
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Q:小儿苯丙酮尿症早期什么症状？宝
“病情分析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传”[详细内容]
张鹏勇
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Q:苯丙酮尿症有哪些症状?小儿该如
“智力发育落后为主,可有行为异常.患儿在出生后因黑色素合成不足,毛发,皮肤,虹膜色泽变浅.尿和汗液有鼠尿臭味.患儿出生是正常,3-6月开始出现症状,1岁症状明显.一旦确诊应积极治疗,治疗年龄愈小,效果愈好.至于用药你还是去”[详细内容]
柳静宜
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Q:能治疗小儿苯丙酮尿症
晁占湖
“这个病后果严重，目前医疗水平没办法治愈，只能是饮食治疗，通过控制饮食达到孩子健康成长的目的。确诊后立即停母乳或牛奶喂养，接受特殊的低或无苯丙氨酸奶方治疗。血Phe＜4mg/dl时少量添加含Phe的食物，以维持血苯丙氨酸浓”[详细内容]