- 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichs ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：神经内科、儿内科
- 哪些症状：共济失调、 步态不稳 、肢体不自主震颤、指鼻不准、眼球不能随意动
- 好发人群：儿童
- 需做检查：共济失调的检查、 新生儿体格检查、 脑脊液检查、颅脑CT检查、血糖、心电图、肌电图、脑诱发电位
- 引发疾病：脊柱侧弯、弓形足或内翻足肢体远端肌肉萎缩和无力、心律不齐、心力衰竭、发生糖尿病
- 治疗方法：中医药物治疗、西医药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：复脉定颗粒、黄杨宁片、稳心颗粒、神经节苷脂
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000 —— 20000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.002%
- 治愈率：40%
- 治疗周期：3个月
(一)发病原因本病是常染色体隐性遗传，少数为散发。致病基因(FRDA)定位于9q13。FRDA的突变形式，少数为点突变，而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展。正常人GAA扩展的数目各民族不同，在7～22或5～10之间。FA病人的GA...[详情]
1.典型病例 起病年龄2～16岁，平均11岁。绝大多数在20岁以前起病。首发症状为躯干和下肢共济失调，步态不稳，跑步困难，Romberg征阳性(两下肢并拢不能站稳)。以后累及上肢，表现为震颤、指鼻试验阳性，轮替运动不良等。少数病例以脊柱...[详情]
1.脑脊液检查 病儿脑脊液检查正常，偶有蛋白轻度增高和细胞数轻度增多。2.血糖检查 血糖、糖耐量检验不正常。3.肌肉活检 可见直径大的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂，以及非特异性的神经性肌萎缩。4.DNA检测 由于98%的FRDA...[详情]
本病需与小儿时期起病的其他遗传性慢性进行性共济失调作鉴别。1.共济失调毛细血管扩张症 有毛细血管扩张、免疫缺陷、无骨畸形、无感觉障碍。2.无β-脂蛋白血症 有棘红细胞增多、脂肪泻、血脂减低。3.Refsum病 有夜盲、视网膜...[详情]
可发生脊柱侧弯，弓形足或内翻足，肢体远端肌肉萎缩和无力，肢体笨拙，构音障碍，锥体束征或深感觉减低或消失，视神经萎缩，白内障，智力发育迟缓，心理过程减慢和情绪不稳等，可发生心律不齐，心力衰竭，发生糖尿病等。1.构音障碍是指因与言语表达...[详情]
本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾...[详情]
(一)治疗本病无特殊治疗。可对症处理。手术治疗脊柱侧弯应慎重，如果侧弯超过40°仍能行走的病儿，可考虑手术，术前应监测心肺功能。心肌病严重者治疗心力衰减。有糖尿病者可试用胰岛素，但多无效。病之早期应尽量做平衡训练和锻炼肌力，做理疗。...[详情]
本病属于染色体异常性疾病，故无法针对病因直接预防本病。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防...[详情]
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Q:怎预防小儿常染色体隐性小脑性共
聂霞
“您好，小儿常染色体隐性小脑性共济失调属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有”[详细内容]
