- 小儿常染色体显性小脑性共济失调
常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：神经内科
- 哪些症状：指鼻不准、眼球震颤、 共济失调
- 好发人群：青春期少年和成人
- 需做检查：染色体、脑诱发电位、眼球运动检查
- 引发疾病：进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震
- 治疗方法：中医药物治疗、西医药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：盐酸苯海索片、左旋多巴片
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.00025%
- 治愈率：
- 治疗周期：终身间歇性对症治疗
(一)发病原因本病是常染色体显性遗传。(二)发病机制MJD基因位于染色体14q32.1，是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病。正常人CAG为13～36个拷贝，本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的扩展...[详情]
起病多在青春期及成人，亦有5岁起病者。病初有共济失调，步态不稳。渐出现辨距不良、眼震、腱反射减低或亢进、肌张力减低。童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状。可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。年长儿常见末梢性肌萎缩。亦可见面肌、舌肌的纤维颤...[详情]
做染色体检查可诊断本症。染色体正常值：男性46，XY;女性46，XX。常规做脑电图和神经系统影像学检查。脑电图检查是通过仪器，从头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得的图形。脑电图检查正常值：正常脑电图可分以下四型α...[详情]
1.脊髓亚急性联合变性缓慢起病，后索及锥体束同时受累，出现深感觉障碍，共济失调，痉挛性截瘫及肢体远端的感觉异常等。但无弓形足及脊柱后侧凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中维生素B1...[详情]
可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震,末梢性肌萎缩等。1.慢性进行性眼外肌麻痹(chronic progressive external ophthalmoplegia)又称von Graefe眼肌病, 是一种罕见的眼球运动障碍疾病，为...[详情]
本病属于染色体异常性疾病，其次可能和环境因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。故无法针对病因直接预防本病。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检...[详情]
(一)治疗无特异疗法。对症治疗：苯海索(安坦)或左旋多巴可用于肌张力不全或其他锥体外症状。①苯海索(安坦)：口服，开始时一日1～2mg;逐日递增至一日5～10mg，分次服用。②左旋多巴：口服：开始0.25～0.5g/次，3～4次/日...[详情]
本病属于染色体异常性疾病，故无法针对病因直接预防本病。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防...[详情]
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Q:小儿常染色体显性小脑性共济失调
“(一)发病原因本病是常染色体显性遗传。(二)发病机制MJD基因位于染色体14q32.1，是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病，正常人CAG为13～36个拷贝，本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的”[详细内容]
梁清秀
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Q:小儿常染色体显性小脑性共济失调
骆露
“初期一般表现为走路的时候。步履不稳，肢体摇晃，动作反应迟缓。以及准确性变差中期的时候表现为说话时发音含糊不清。无法控制音调，眼球转动不平顺，影像容易发生重叠。肌肉不协调感加重，无法写字，有时会感到吞咽困难，进食的时候容易”[详细内容]
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Q:小儿常染色体显性小脑性共济失调
周茜茜
“你好，对症治疗：苯海索(安坦)或左旋多巴可用于肌张力不全或其他锥体外症状。①苯海索(安坦)：口服，开始时一日1～2mg;逐日递增至一日5～10mg，分次服用。②左旋多巴：口服：开始0.25～0.5g/次，3～4次/日，每”[详细内容]