- 小儿黏多糖贮积病Ⅳ型
黏多糖病(muco polysaccharidosis，MPS)又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等。是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿内科
- 哪些症状：鞍鼻、短颈、肝脾肿大、脊柱弯曲、角膜混浊、四肢无力、桶状胸、足外翻
- 好发人群：儿童
- 需做检查：尿液粘多糖检测、尿常规、头颅平片、四肢的骨和关节平片、脊椎平片
- 引发疾病：黏多糖贮积症Ⅰ型、黏多糖贮积症Ⅱ型、黏多糖贮积症Ⅲ型、小儿黏多糖贮积症、黏多糖贮积症Ⅶ型、黏多糖贮积症Ⅵ型
- 治疗方法：手术治疗
就医小贴士
- 常用药物：暂无针对性药品
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（8000 —— 10000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.0001%
- 治愈率：30%
- 治疗周期：3--8周
(一)发病原因本病又称莫尔基奥(Morquio)综合征，为常染色体隐性遗传病。(二)发病机制本病征主要为N-乙酰半乳糖胺6-SO4脂酶缺乏所致，近来也有报告由β-半乳糖苷酶缺乏所致。病人骨骺的成骨细胞成熟和关节软骨的形成均有...[详情]
男女均可患病，生后正常1岁后临床症状明显，骨骼的改变和生长障碍最为突出。其特征为扁椎骨，膝外翻，胸腰段后突，躯干短小伴有四肢和胸部畸形。至6岁生长停滞而呈侏儒样，颈部短小，手足短、手指宽，有的关节韧带松弛，关节运动超出正常范围。脊柱弯曲...[详情]
患儿尿中排出的黏多糖类多为硫酸角质素，偶尔也有硫酸软骨素。对非典型病例可作下列实验室检查：1.黏多糖检查 约半数病例，周围血或骨髓的白细胞瑞忒或吉姆萨染色时，可在分叶核细胞和淋巴细胞中检测到深紫色、大小不等，形状不同的异常颗粒，...[详情]
黏多糖病各型的临床诊断根据临床表现，主要是X线多发骨骼发育不良和尿中排出的不同黏多糖，而考虑为本病。确诊必须测有关酶的缺乏。另外本病应与佝偻病、先天性甲状腺功能减低症、黏脂累积病各型、甘露糖累积病、GM...[详情]
1.生长迟缓：儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人群标准相比，低于中位数减2个标准差，骨骼各种进行性畸变影响运动功能。2.智能落后、出现语言、行为障碍。由于遗传变异、孕期感染、中毒、颅脑畸形以及其他因素等原因，使胎儿、...[详情]
在妊娠期穿刺羊水进行检查：①在羊水中可发现黏多糖增多（但在妊娠16周以前并无诊断意义）；②羊水细胞培养后，对成维细胞进行分析，可做出早期诊断，从而早期终止妊娠。...[详情]
除对症处理外，无特效治疗，行走困难者需矫形手术。...[详情]
含钙多的食品，牛奶及奶制品，海产品等。同时要注意补充维生素D，可以促进钙的吸收鱼肝油和一些含维生素A、维生素B族和含钙的食物杂粮啊动物肝脏虾皮啊凡事含钙的食品都可以促进骨骼生长，比如骨头汤，基围虾等。但...[详情]
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Q:小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的症状是什
曾娟
“您好！一般患有这种疾病的小孩6岁生长停滞而呈侏儒样，颈部短小，手足短、手指宽，脊柱弯曲与肋骨畸形，胸前后径增大，伴鸡胸和短颈的桶状胸。脊椎后伸困难。腹部膨隆，干骺端肥大，关节活动受限。有的关节又因韧带松弛，关节运动超出正”[详细内容]
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Q:小儿黏多糖贮积病Ⅳ型如何预防？
吴清雅
“你好，婚前检查：包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。应进行家系调查、血型检查染色体检查或基因诊断，以检出携带者; ”[详细内容]
