- 小儿黏多糖贮积症
黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：内分泌科
- 哪些症状：鼻梁低、表情淡漠、充血、脆性X综合征、耳聋、肝脾肿大、关节强直、脊髓压迫
- 好发人群：儿童
- 需做检查：尿黏多糖测定、醋酸纤维薄膜电泳、酶学分析
- 引发疾病：肝脾肿大、耳聋、截瘫
- 治疗方法：骨髓移植、酶替代疗法
就医小贴士
- 常用药物：暂无针对性药品
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（100000 —— 300000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.001%-0.002%
- 治愈率：35%(多以控制症状为主，无法根治)
- 治疗周期：3-6年
(一)发病原因本病征为常染色体隐性或性连锁隐性遗传，与酸性黏多糖代谢紊乱有关，患者体内由于溶酶体α-左旋艾杜糖苷酸酶(α-L-iduronidase)缺乏，而使黏多糖的分解发生障碍，体内各组织细胞内有分解不完全的黏多糖沉积，并自尿中...[详情]
黏多糖是结缔组织的主要成分，因此黏多糖代谢异常累及全身器官，患者一般出生时正常，随年龄增大，临床症状逐渐明显，其共同特征是在出生1年左右出现生长落后。除Ⅳ型和Ⅵ型外，患者都伴有智能落后。由于各型病情轻重不一，又有...[详情]
1.尿黏多糖测定 通常用甲苯胺蓝法做定性试验，患者尿液呈阳性反应。2.醋酸纤维薄膜电泳 可以区分尿中排出黏多糖的种类，并进行分型。3.酶学分析 根据测定白细胞、成纤维细胞中的特异性酶活性，以及尿中排出的黏...[详情]
黏多糖病各型的临床诊断根据临床表现，主要是X线多发骨骼发育不良和尿中排出的不同黏多糖，而考虑为本病。确诊必须测有关酶的缺乏。另外本病应与佝偻病、先天性甲状腺功能减低症、黏脂累积病各型、甘露糖累积病、GML神经节苷...[详情]
1.生长迟缓：儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人群标准相比，低于中位数减2个标准差，骨骼各种进行性畸变影响运动功能。2.智能落后、出现语言、行为障碍。由于遗传...[详情]
黏多糖增多症是一组先天性黏多糖代谢障碍性疾病，属于溶酶体疾病。粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致，除了遵从婚姻法规定，避免近亲结婚，减少后代遗传...[详情]
治疗目前对各型黏多糖病无药物治疗方法，可做一些对症处理。特异的治疗是骨髓移植以替代黏多糖病各型酶的缺乏。MPSⅠ-H病人经骨髓移植治疗后智力改善，末梢组织的黏多糖消失，角膜清亮，肝脾缩小，尿排黏多糖正常;但是...[详情]
小儿黏多糖贮积症饮食 忌不消化之物 .忌食山芋、芋艿、糯米等易胀气或不消化食物。同时还要注意食品可口，易于消化吸收，要少食多餐，给予半流质饮食，不仅要供给足够能量，还必...[详情]
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Q:小儿黏多糖贮积症的症状
申楠楠
“小儿粘多糖贮积症，它的主要症状表现，就是出生的时候基本上都正常，常在一岁左右的时候出现异常表现并且加重，主要表现为面容丑陋，骨关节畸形，智力落后，角膜混浊，关节僵硬，肝脾增大等等”[详细内容]
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Q:请问小儿黏多糖贮积症症状有哪些
张隆
“小儿黏多糖贮积症有多种症状，收集了该病的所有症状，希望对您有帮助： 黏多糖是一种复合大分子，主要由糖醛酸和己糖胺构成，分布在结缔组织的基质内，为软骨、角膜、血管壁和皮下组织的重要成分。因此黏多糖代谢异常累及全身器官，黏多”[详细内容]
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Q:小儿黏多糖贮积症应该怎么预防？
谢春德
“你好，家庭中有未发病的同胞兄妹，应定期检查，以便做出早期诊断。家庭如需生育第2胎，应进行遗传咨询，有条件可做产前诊断。所有黏多糖病各型大部分可进行羊水细胞cDNA基因分析进行产前诊断，必要时终止妊娠。”[详细内容]
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Q:小儿黏多糖贮积症骨痛怎么办？
孙吉亮
“目前关于小儿黏多糖贮积症的治疗没有很好的办法，多采取对症治疗的方法，例如累及心脏可以引起瓣膜疾病，肝脾增大可以导致腹股沟疝，累及关节，可有活动受限。针对以上等临床表现，对症治疗，但一般效果并不理想。”[详细内容]
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Q:如何治疗小儿黏多糖贮积症
余杰
“你好，家庭中有未发病的同胞兄妹，应定期检查，以便做出早期诊断。家庭如需生育第2胎，应进行遗传咨询，有条件可做产前诊断。所有黏多糖病各型大部分可进行羊水细胞cDNA基因分析进行产前诊断，必要时终止妊娠。”[详细内容]
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Q:小儿黏多糖贮积症要怎么护理？
曾娟
“你好，黏多糖病是一种慢性、进行性疾病，特殊治疗费用昂贵。家庭中有未发病的同胞兄妹，应定期检查，以便做出早期诊断。家庭如需生育第2胎，应进行遗传咨询，有条件可做产前诊断。产前诊断可在孕中期17~20周行羊膜腔穿刺取羊水，经”[详细内容]
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Q:小儿黏多糖贮积症吃什么药好？
王梅丽
“指导意见：病情分析：孩子不知道是怎么回事，总是喜欢吃糖，而且开始变得消瘦，食欲不怎么好。 指导意见：您好朋友，根据您描述的孩子状况，我建议您到正规的医院去接受治疗，另外注意多吃些含维生素的食品。”[详细内容]