- 小儿共济失调毛细血管扩张综合征
毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征，又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征、Lovis-Bar征群。本病为常染色体隐性遗传性疾病，绝大多数为散发病例。临床特征包括：婴幼儿 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿内科
- 哪些症状：共济失调、智力发育迟缓
- 好发人群：儿童
- 需做检查：共济失调的检查、血常规、血清免疫球蛋白（Ig）、血清免疫球蛋白E（IgE）、血清免疫球蛋白G（IgG）、血清免疫球蛋白A（IgA）、血清甲胎蛋白(AFP)、癌胚抗原（CEA）、体液免疫检测法、肝功能检查、尿促卵泡成熟素、肌电图
- 引发疾病：慢性支气管扩张症、抗胰岛素性糖尿病
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：曲克芦丁片
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.002%
- 治愈率：40%
- 治疗周期：3-6个月
毛细血管扩张性共济失调综合征的发病机制不清楚，父母不发病，同辈发病且男女受累的机会均等，是一种常染色体隐性遗传病，大多数患者的父母为非近亲结婚，也有近亲结婚者。本病可能与自身免疫、组织分化异常、DNA合成和修复缺陷等因素有关。...[详情]
1.神经系统症状本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调，在婴儿期即出现，主要影响躯干和头部，患儿学走路时步态摇晃，两腿分得很宽，继之出现上肢意向性震颤，闭目难立征阳性;患儿走路年龄延迟，腱反射减弱或消失，跖反射为屈性，多数患儿可伴有...[详情]
1.细胞学检查 外周血细胞计数常显示淋巴细胞减少和红细胞增多，粒细胞也可减少。细胞学检查发现染色体不稳定和有明显的断裂，体外培养淋巴细胞寿命缩短、对放射线照射和化学辐射高度敏感、细胞周期G1和S期缺乏切点，使细胞不能停留在静止期。正常人...[详情]
所谓“部分性ATS”临床表型，表现为共济失调、免疫缺陷、染色体不稳定性的不同组合，但无毛细血管扩张。提示这些疾病可能与ATS密切相关，或称为ATS的变异型。Nijmegen断裂综合征的临床表现酷似ATS，伴有小头畸形，有时可有智力发育停...[详情]
可导致严重的运动障碍，智力发育迟缓;常并发病毒或细菌感染，反复肺部感染可至慢性支气管扩张症;可合并抗胰岛素性糖尿病和恶性肿瘤。支气管扩张（bronchiectasis）是指近端中等大小支气管由于管壁的肌肉和弹性成分的破坏，导致其管腔形成...[详情]
1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保...[详情]
抗生素用于控制感染。ATS病人临床进程本身变异很大，故很难评价骨髓移植的效果。患者自身对放射线敏感，骨髓移植前放射处理增加了对患者的危险性。因此，目前尚无骨髓移植治疗...[详情]
1、多补充热源食物 膳食中应多补充产热营养素，如碳水化合物、脂肪、蛋白质。2、多补充钙，钙在人体内含量的多少可直接影响人体的心肌、血管及肌肉的伸缩性和兴奋性，补充钙可提高肌体御寒性。含钙较多的食物有：虾皮、牡蛎、花生、蛤蜊、牛奶等。...[详情]
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Q:小儿共济失调毛细血管扩张综合征
“你好，所谓“部分性ATS”临床表型，表现为共济失调、免疫缺陷、染色体不稳定性的不同组合，但无毛细血管扩张。提示这些疾病可能与ATS密切相关，或称为ATS的变异型。Nijmegen断裂综合征的临床表现酷似ATS，伴有小头畸”[详细内容]
刘玲
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Q:小儿共济失调毛细血管扩张综合征
刘厚水
“一般的话，还是建议去医院做一下检查，而这种病在哪不不可以随便吃药？医生会根据病情的严重性来做针对性的治疗，同时在平时的生活护理要保持孩子的生活环境，清洁可以预防孩子发生感染，可以在饮食方面少吃辛辣刺激食物，保持生活规律。”[详细内容]
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Q:得了小儿共济失调毛细血管扩张综
严天鑫
“你好，抗生素用于控制感染。ATS病人临床进程本身变异很大，故很难评价骨髓移植的效果。患者自身对放射线敏感，骨髓移植前放射处理增加了对患者的危险性。因此，目前尚无骨髓移植治疗ATS的报道。动物实验表明ATM基因转入可改善其”[详细内容]
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Q:小儿共济失调毛细血管扩张综合征
“你好，所谓“部分性ATS”临床表型，表现为共济失调、免疫缺陷、染色体不稳定性的不同组合，但无毛细血管扩张。提示这些疾病可能与ATS密切相关，或称为ATS的变异型。Nijmegen断裂综合征的临床表现酷似ATS，伴有小头畸”[详细内容]
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Q:小儿共济失调毛细血管扩张综合征
宋凌云
“这种情况建议最好去一些正规的医院做一下检查，要根据病情的严重性来做针对的治疗，平时生活护理要保持孩子生活环境的清洁，可以预防孩子发生感染，在饮食方面不要吃辛辣刺激性食物，保持生活规律，情绪稳定等，可以结合着中医疗法来进行”[详细内容]