- 小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征
毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征，又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征、Lovis-Bar征群。本病为常染色体隐性遗传性疾病，绝大多数为散发病例。临床特征包括：婴幼儿 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：神经内科
- 哪些症状：共济失调、眼球震颤、意向性震颤、色素脱失、皮肤萎缩、色素沉着
- 好发人群：先天遗传患者
- 需做检查：免疫检查、α胎蛋白检查结核菌素试验、二硝基氯苯斑试验、病理解剖、气脑造影、心电图、X线胸片
- 引发疾病：鼻窦炎、中耳炎、静脉窦肺部感染、慢性支气管扩张症
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：青霉素、头孢菌素、人血丙种球蛋白、血浆、胸腺素、曲克芦丁
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约10000--50000元
- 是否传染：否
- 患病比例：0.01%
- 治愈率：40%
- 治疗周期：3个月
毛细血管扩张性共济失调综合征的发病机制不清楚，父母不发病，同辈发病且男女受累的机会均等，是一种常染色体隐性遗传病，大多数患者的父母为非近亲结婚，也有近亲结婚者。本病可能与自身免疫、组织分化异常、DNA合成和修复缺陷等因素有关。...[详情]
1.神经系统症状本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调，在婴儿期即出现，主要影响躯干和头部，患儿学走路时步态摇晃，两腿分得很宽，继之出现上肢意向性震颤，闭目难立征阳性;患儿走路年龄延迟，腱反射减弱或消失，跖反射为屈性，多数患儿可伴有...[详情]
1.外周血中淋巴细胞百分比降低;2.免疫球蛋白IgA、IgE缺乏或降低;3.血清甲胎蛋白高于正常;4.脑脊液检查正常;5.肌电图示神经诱发电位幅度降低，晚期表现为运动及感觉传导速度减慢;6.X线检查示部分患者存在慢性...[详情]
早期出现共济失调应与急性感染性小脑性共济失调、少年脊髓型遗传性共济失调、遗传性多发性神经根神经炎相鉴别;毛细血管扩张应与脑面血管瘤综合征、小脑视网膜血管瘤病等相鉴别;色素斑块应与结节性硬化相鉴别。...[详情]
可出现多样的症状体征，进行性小脑共济失调者可并发凝视性眼球震颤、斜视、眼球运动困难、假面具貌、言语不清、智力低下等;反复呼吸道感染者易患B细胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及内分泌疾病，常因慢性感染和肿瘤而死亡。...[详情]
遗传病治疗困难，应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。散发者早期诊治，可延长存活期。...[详情]
呼吸系统感染者，给予有效的抗生素控制感染，免疫球蛋白治疗可预防感染，对增强机体免疫功能有益，可选用胸腺素转移因子等药物，效果不肯定。左旋咪唑可提高本病患者的淋巴细胞转化率，骨髓移植、胸腺移植还处于试验阶段。地西泮(安定)可减轻不自主运动...[详情]
此病为基因遗传病，跟饮食无关，正常即可。...[详情]