- 小儿戈谢病
戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：肝胆外科
- 哪些症状：腹部胀大、生长缓慢、咳嗽、呼吸困难、角弓反张、发绀、痴呆、意识障碍、吞咽困难
- 好发人群：儿童人群
- 需做检查：GC球蛋白、骨髓其他细胞、脑电图尖波、脑电图棘波、脑电图弥漫性慢波、脑电图检查、肝功能检查、肺功能检查
- 引发疾病：脾梗死、脾破裂、病理性骨折、肝纤维化、神经元退行性变
- 治疗方法：酶替代疗法、对症治疗
就医小贴士
- 常用药物：脱氧野尻霉素
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约30000--80000
- 是否传染：否
- 患病比例：0.00005%
- 治愈率：70%
- 治疗周期：1-3个月
(一)发病原因GD为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。(二)发病机制溶酶体(lysosome)是一种细胞器，即细胞内的超微结构，为单层包...[详情]
本病征由于酶缺乏的程度不同，症状可有较大差异，但同一家族中发病的都有相同的类型。根据GD发病的急缓和内脏受累程度及有无神经系统症状将GD分三种类型：慢性型(非神经型、成人型、Ⅰ型)、急性型(Ⅱ型、神经型)和亚急性型(Ⅲ型、神经型)。同时...[详情]
1.血常规 可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。2.骨髓涂片 在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径约20～80μm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构，有一个或数个偏心核(图1);糖原和酸性磷酸酶染色...[详情]
本病应与下列疾病作鉴别。1.尼曼-皮克病(鞘磷脂贮积症) 见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显;中枢神经系统症状不如戈谢病显著。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点，骨髓中所见特殊细胞与戈谢病显著不同，且酸性磷酸酶反应为阴...[详情]
1.主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命，脾脏正常结构遭破坏和纤维化;肝脏有不同程度的纤维化。2.合并病理性骨折，常见于股骨下端骨折，也可见股骨颈及脊柱骨折。3.脑内的颅神经核，基底节，丘脑，小脑和锥体束等处的神经元退行性变等。...[详情]
遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。本症确定患儿基因型后，其母再...[详情]
(一)治疗以往对此病仅给予对症治疗，包括支持、营养、输血或输红细胞。对Ⅱ型病人还需止痛、解痉等等。1.脾切除 适用于巨脾，伴脾功能亢进，年龄在4～5岁以上，为了预防脾破裂、改善出血和感染对Ⅰ型和部分Ⅲ型GD患者建议脾切除术。...[详情]
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Q:小儿戈谢病主要是由什么原因引起
“你好，GD为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。”[详细内容]
赵科
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Q:小儿戈谢病是怎么一回事，怎么治
“你好，注意患者营养的摄入。对症治疗，包括支持、输血或输红细胞(贫血者)。对Ⅱ型病人还需止痛(骨痛可用肾上腺皮质激素)、解痉等等。预防继发感染。2.脾切除：适用于巨脾，伴脾功能亢进，年龄在4～5岁以上，为了预防脾破裂、改善”[详细内容]
刘艳敏
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Q:得了小儿戈谢病该注意什么？
王玲玲
“你好，患者要合理的调节心理状态，保持乐观向上的心情。患者对维生素C的摄取要合理，即不多吃富含维生素C的食物，但不拒绝维生素C的定量摄入。烟酒对人体免疫具有破坏作用，就对人体微循环的损害也尤为明显，所以患了白癜风应该尽量控”[详细内容]
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Q:小儿戈谢病要注意些什么？
张伟令
“你好，少吃含维生素C多的食物。因维生素C能使血清铜与血清铜氧化酶水平降低，影响酪氨酸酶的活性，干扰皮肤黑色素的合成。病人不宜多食。樱桃含有较丰富的维生素C，维生素C在黑色素的代谢过程中，能使黑色素的生成被中断，加重的病情”[详细内容]
- Q:小儿戈谢病怎么办
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Q:小儿戈谢病是怎么一回事，怎么治
“你好，注意患者营养的摄入。对症治疗，包括支持、输血或输红细胞(贫血者)。对Ⅱ型病人还需止痛(骨痛可用肾上腺皮质激素)、解痉等等。预防继发感染。2.脾切除：适用于巨脾，伴脾功能亢进，年龄在4～5岁以上，为了预防脾破裂、改善”[详细内容]
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Q:小儿戈谢病怎样治疗？
李菲
“：注意患者营养的摄入。对症治疗，包括支持、输血或输红细胞(贫血者)。对Ⅱ型病人还需止痛(骨痛可用肾上腺皮质激素)、解痉等等。预防继发感染。2.脾切除：适用于巨脾，伴脾功能亢进，年龄在4～5岁以上，为了预防脾破裂、改善出血”[详细内容]
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Q:小儿戈谢病患者吃什么好？
王锦仁
“你好，小儿戈谢病患者日常生活中很多东西不可以乱吃的，适宜多吃点蔬菜，如：空心菜，小白菜，番茄，豆角等等清淡又对身体调理很好的蔬菜，不宜吃过油腻、辛辣等食物，如：烧烤，火锅等等对病情有危害的。”[详细内容]