- 小儿黑酸尿综合征
黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征，又称褐黄病综合征。本病征临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺陷病，遗传性疾病。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿科综合
- 哪些症状：喝奶后排出尿黑酸、尿液静置后变黑、汗变黑、巩膜和耳廓软骨有蓝黑色色素沉着、耳廓变硬
- 好发人群：尿黑酸氧化酶的先天性缺乏者
- 需做检查：葡萄糖氧化酶生化分析仪法、尿三氯化铁试验、尿黑酸定性试验、心电图、四肢的骨和关节平片、胸部平片
- 引发疾病：骨关节炎、心血管病、尿毒症
- 治疗方法：药物治疗、手术治疗
就医小贴士
- 常用药物：维生素C、苯丙氨酸
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（800 —— 3000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.004%-0.005%
- 治愈率：
- 治疗周期：终身间歇性治疗
(一)发病原因本病是遗传代谢性疾病，是尿黑酸氧化酶的先天性缺乏，使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积、增多和沉着，并从尿中排出。(二)发病机制目前认为本病征属常染色体隐性遗传、 La Dn等证明黑酸尿综合征之发生，是因为在肝和...[详情]
儿童和成人、男女两性均可罹患本征，常以男性表现较严重。临床表现有儿童型和成人型。儿童型常于出生后数天内发病，病儿出生后一旦摄取奶，尿中便会排出尿黑酸，排出量与摄入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。主要症状新鲜尿液颜色正常，尿静置或碱化后变成黑...[详情]
当尿暴露于空气变为黑色时，应当考虑本病的可能性。可进一步做如下试验：1.筛查法(1)尿的还原物质试验(斑氏试验)：呈阳性反应。因同时有碱性作用，故此阳性反应不呈橘红色而为棕色。用葡萄糖氧化酶试验可以证明，这种还原物质反应不是由葡...[详情]
应与糖尿病的尿液斑氏定性试验时所呈现的尿色棕黑色相鉴别，与其他能使尿变为深色的物质，如胆红素、卟啉、肌红蛋白、血红蛋白的鉴别不难。儿童型常于出生后数天内发病，病儿出生后一旦摄取奶，尿中便会排出尿黑酸，排出量与摄入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正...[详情]
当尿暴露于空气变为黑色时，应当考虑本病的可能性。可进一步做如下试验：1.筛查法(1)尿的还原物质试验(斑氏试验)：呈阳性反应。因同时有碱性作用，故此阳性反应不呈橘红色而为棕色。用葡萄糖氧化酶试验可以证明，这种还原物质反应不是由葡...[详情]
造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查...[详情]
(一)治疗目前尚无特效治疗，维生素C虽使尿黑酸排出减少，尿色变淡，但不能根治。一旦成为褐黄症，则无有效疗法，因而应及早治疗。用饮食疗法，减少蛋白质入量，或只减少苯丙氨酸和酪蛋白的摄入，可能使尿中尿黑酸排出减少。但一定要保证儿童营...[详情]
多服用含有维生素c的食物，饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水...[详情]
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Q:小儿黑酸尿综合征怎么回事？
“你好，减少蛋白质入量，或只减少苯丙氨酸和酪蛋白的摄入，可能使尿中尿黑酸排出减少。但一定要保证儿童营养需要。鉴于对苯丙酮尿症或酪氨酸血症病儿，如每天摄取苯丙氨酸200～500mg，可能获得正常发育。”[详细内容]
邓宗娟
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Q:小儿黑酸尿综合征是什么原因引起
“你好！小儿黑酸尿综合征是因为心脏和肾中缺乏尿黑酸氧化酶，致使酪氨酸分解代谢所产生的尿黑酸不能进一步分解成乙酰乙酸，使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积、增多和沉着，并从尿中排出。最后就形成了小儿黑酸尿综合征。”[详细内容]
张欣
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Q:小儿黑酸尿综合征要怎么做才好的
李启春
“你好，根据你说的病情可以通过这些治疗的旦成为褐黄症，则无有效疗法，因而应及早治疗。长期服用维生素C可抑制尿黑酸的氧化和聚合，对缓解临床关节症状可能有一定意义。维生素C虽使尿黑酸排出减少，但不能根治。”[详细内容]
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Q:小儿黑酸尿综合征怎么治疗？
彭国初
“你好，早诊断早治疗是本病的防治关键。一旦成为褐黄症，则无有效疗法，因而应及早治疗。长期服用维生素C可抑制尿黑酸的氧化和聚合，对缓解临床关节症状可能有一定意义。维生素C虽使尿黑酸排出减少，但不能根治。”[详细内容]
- Q:小儿黑酸尿综合征治疗方法是什么
