- 小儿假肥大型肌营养不良
假肥大型肌营养不良包括DMD(duchenne muscular dystrophy，DMD)和BMD(becker muscular dystrophy，BMD)两型，是为原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿内科
- 哪些症状：营养不良、四肢无力、腱反射异常、“鸭步”步态、易跌倒、下蹲困难、智力发育迟缓学习困难、便秘
- 好发人群：儿童
- 需做检查：肌肉活检、基因诊断、肌电图、心电图、血液生化六项检查、脑电图检查、肌张力检查、胫骨后肌肌力试验
- 引发疾病：心力衰竭、心律失常、急性胃扩张、癫痫
- 治疗方法：支持治疗、中医药物治疗、西医药物治疗、基因治疗
就医小贴士
- 常用药物：维生素E、肌苷、三磷腺苷
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（500 —— 1000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.0001%
- 治愈率：30%
- 治疗周期：30天
(一)发病原因本症为遗传性疾病，多属性连锁隐性遗传，个别为染色隐性遗传。(二)发病机制应用分子生物学方法已将DMD的基因定位于X染色体Xp21.1～Xp21.3，致病基因为dystrophin基因，它是至今发现的最大的人类基...[详情]
1.骨骼肌 DMD患者儿童期发病，一般在4～6岁时走路易跌，奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难，下蹲站起困难。神经系统检查可见四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱。由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步，肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩，腹肌和...[详情]
1.血清生化检查 肌酸磷酸激酶(CK)明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。2.肌肉活体组织检查 特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长，出现肌内膜结缔组织增...[详情]
疾病的自然病程可以鉴别DMD和BMD。BMD的临床与DMD相似，但发病年龄稍晚，进展缓慢，病情较轻，预后较好，存活时间较长。 假肥大性肌营养不良（DMD）， 也称 ...[详情]
绝大多数患儿有小腿部(腓肠肌)假性肥大，少部分可见舌肌或肩部(三角肌)等假性肥大。此时多数患儿瘫痪在床。继续发展可致腰椎骨密度下降，发生骨折后则不能再行走。消化道 部分患儿可累及胃肠道平滑肌。若胃的纵行肌...[详情]
由于本病的致病基因位于Xp21.1，致抗肌营养不良蛋白(dystrophin)缺乏，目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。1.检出携带者 极早发现携带者，指导其婚...[详情]
(一)治疗1.药物治疗 常用的药物有：维生素E、肌苷、三磷腺苷以及中药等。利用肾上腺皮质激素和联苯双酯等可降低血清酶水平。有人提出早期给予乳酸钠，可增强患者的肌力。此外，用钙拮抗药维拉帕米治疗也有一定效果。但上述治疗只能延缓病情的发...[详情]
小儿假肥大型肌营养不良病人应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配及适当的烹调，尽可能提高患者食欲，使患者饮食中的营养及能量能满足机体的需要。 &nbs...[详情]
- Q:小儿假肥大型肌营养不良该如何预
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Q:小儿假肥大型肌营养不良注意什么
张嘉利
“你好，忌食葱、蒜、鱼、虾、羊肉、竹笋、咸菜、辣椒、酒类。不宜吃菠菜，因菠菜含大量草酸，易使患部发痒。人不宜多食樱桃。樱桃含有较丰富的维生素C，维生素C在黑色素的代谢过程中，能使黑色素的生成被中断，加重白驳风的病情。”[详细内容]
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Q:小儿假肥大型肌营养不良的治疗方
王军
“如果孩子适应小儿钾肥大肌营养不良这个就要看主要的症状，要针对性治疗，如果是对称性肌无力肌萎缩，这种情况可以考虑激素进行治疗，孩子这种情况最好是带孩子到医院进行检查，根据检查的结果确定哪种方法比较适合。”[详细内容]
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Q:小儿假肥大型肌营养不良的治疗办
陈思慕
“你好，(1)常用的药物：维生素E、肌苷、三磷腺苷等。(2)降低血清酶水平：利用肾上腺皮质激素和联苯双酯等。(3)增强患者的肌力：有人提出早期给予乳酸钠，以防止代谢性酸中毒。此外，用钙拮抗药维拉帕米治疗也有一定效果。”[详细内容]