- 小儿结节性硬化综合征
结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevus fibromatous angiect ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿内科
- 哪些症状：结节、惊厥、癫痫和癫痫样发作、智能障碍、血管畸形、颅内高压、丘疹、痴呆、脑积水
- 好发人群：婴幼儿
- 需做检查：大生化检查、脑电图尖波、脑电图棘波、脑电图弥漫性慢波、脑电图检查、颅脑MRI检查、颅脑超声检查、颅脑CT检查、眼底检查
- 引发疾病：自闭症、痴呆、颅内高压症、肿瘤
- 治疗方法：药物治疗、手术治疗
就医小贴士
- 常用药物：暂无针对性药品
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.002%
- 治愈率：60%
- 治疗周期：3个月
(一)发病原因本病征病因尚不十分清楚，一般认为系常染色体显性遗传病，亦有人认为与胚胎发育不良有关。(二)发病机制脑部的典型病变是皮质灰质硬化斑块。为黄白色或白色结节，硬如软骨。镜下结节是由增生的胶质、星形细胞及变形巨细胞所组...[详情]
本病征为一多系统受损的疾病，临床表现有以下几方面：1.皮肤症状 幼儿期以面部皮脂腺瘤为常见，少数出生时即出现，呈对称性蝶形分布于鼻翼两侧及面额、两颊、眼睑等处。外形似小球状，从针头大小至豌豆大小，橙红色的丘疹或小结节触之较硬，富有血...[详情]
血、尿、便常规检查正常，脑脊液检查正常。做B超、造影、X线、CT等检查，可在眼、肾脏、心脏、肝脾、肺部及脑发现良性肿瘤，颅骨拍片可见有散在的、不规则的如棉花团样的钙化点。气脑造影可显示脑室轻度扩张或有凸出的结节。CT检查可早期发现密...[详情]
与引起患儿惊厥、脑积水的其他病因相鉴别，临床表现和实验室检查如脑脊液等检查，有助鉴别诊断;颅骨拍片、气脑造影改变可助确诊。 根据其多系统、多器官受累特点，需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾...[详情]
理解力与记忆力减退，呈进行性加重，严重者成为痴呆。可因脑室内结节引起梗阻性脑积水，瘤或颅内肿瘤、血管畸形而导致的颅内高压症。肾囊肿和泌尿系畸形、肾脏混合肿瘤——错构瘤;心脏横纹肌瘤、胃肠系统良性肿瘤等。...[详情]
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通...[详情]
(一)治疗本病征尚无特殊治疗方法。有婴儿痉挛或癫痫发作者按婴儿痉挛症和抗癫痫治疗。有脑肿瘤和颅内高压时可行外科手术切除或分流术。(二)预后发病年龄愈小预后愈差。死亡原因多为脑部病变所致，心脏横纹肌瘤是重要死因之一。存活至成年...[详情]
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Q:小儿结节性硬化综合征的患者病因
“(一)发病原因本病征病因尚不十分清楚，一般认为系常染色体显性遗传病，亦有人认为与胚胎发育不良有关。(二)发病机制脑部的典型病变是皮质灰质硬化斑块，为黄白色或白色结节，硬如软骨，镜下结节是由增生的胶质，星形细胞及变形巨细胞”[详细内容]
崔杜娟
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Q:小儿结节性硬化综合征会有哪些症
李根兴
“你好，本病征尚无特殊治疗方法，主要是对症治疗。有婴儿痉挛或癫痫发作者可依发作类型用抗癫痫药物治疗或选择性进行癫痫外科治疗。有脑肿瘤和颅内高压时可行外科手术切除，应用脱水剂降低颅内压或分流术。患者若肿瘤直径小于3.5-4.”[详细内容]
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Q:小儿结节性硬化综合征怎么治
黄香
“你好，本病征尚无特殊治疗方法，主要是对症治疗。有婴儿痉挛或癫痫发作者可依发作类型用抗癫痫药物治疗或选择性进行癫痫外科治疗。有脑肿瘤和颅内高压时可行外科手术切除，应用脱水剂降低颅内压或分流术。要尽快去医院接受治疗，是可以好”[详细内容]
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Q:小儿结节性硬化综合征的治疗方法
李国梁
“你好，本病征尚无特殊治疗方法，主要是对症治疗。有婴儿痉挛或癫痫发作者可依发作类型用抗癫痫药物治疗或选择性进行癫痫外科治疗。有脑肿瘤和颅内高压时可行外科手术切除，应用脱水剂降低颅内压或分流术。患者若肿瘤直径小于3.5-4.”[详细内容]