- 小儿磷酸酶过少症
磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamin ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：小儿内科
- 哪些症状：骨软化、生长缓慢、无力、胸廓畸形、厌食、肢体疼痛、肢体短缩畸形、蓝巩膜便秘
- 好发人群：儿童
- 需做检查：尿钙、维生素、维生素D、血清钙、碱性磷酸酶(ALPAKP)、四肢的骨和关节平片、肾功能检查
- 引发疾病：高钙血症、肾功能不全、多饮多尿
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：中性磷酸钠
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000 —— 5000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.001%
- 治愈率：40%
- 治疗周期：3个月
(一)发病原因本病多为常染色体隐性遗传性疾病，少数显性遗传，病因不完全清楚。似因体内碱性磷酸酶不足或成骨细胞和软骨细胞的功能不良，所产生的软骨基质和骨样组织性能不佳，碱性磷酸酶的形成减少，钙盐不能正常地沉着。(二)发病机制骨...[详情]
根据临床症状出现的早晚分为新生儿型又称先天性致死型(congenital lethal hypophosphatasia)、婴儿型、儿童型和青少年型(hypophosphatasia tarda)。但上述各型并无截然分界，常常是病情修复...[详情]
在血清、骨骼、肝、肾、胰、肠黏膜、肺、脑膜和脑实质以及白细胞等组织中、碱性磷酸酶活性明显下降或消失。病人及杂合子携带者的血和尿内均有大量的磷酸酰乙醇氨(phosphoethanolamine，PEA)。国外资料报告，尿和血浆PEA的正常...[详情]
出生后表现肢体短小、弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别;乳牙早脱尚需与组织细胞增生症、颌骨感染及发生于齿、颌骨的肿瘤等疾病相鉴别;尿中排出大量的磷酰乙醇氨，可与其他磷酸酶低下的疾病相区分。有高钙血症...[详情]
继发高钙血症，出现肾脏损伤，致肾功能不全，多饮多尿。使颅缝早期愈合，常发生继发性颅压增高或神经系统症状，少数可发生关节、肌腱和椎间韧带周围钙化。肢体短粗、弯曲畸形及骨折，因胸廓畸形、软弱无力和呼吸困难，易致死亡。...[详情]
预防措施应从孕前贯穿至产前。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史...[详情]
(一)治疗除对症治疗外，尚无特效方法。高磷酸盐剂(中性磷酸钠)持续治疗可使血磷轻度升高，增加尿焦磷酸盐的排泄，X线显示骨钙化明显改善。Bongiovanni等报告3例患者用中性磷酸钠1.25～3.0g/d，分4～5次口服，可使本病有...[详情]
小儿磷酸酶过少症饮食多吃富含高蛋白的食物有利伤口的恢复。补充多种维生素，多吃新鲜蔬菜和水果。可多吃各种瘦肉、牛奶、蛋类等富含蛋白质的食物。小儿磷酸酶过少症饮食最好不要吃哪些食物：避免过于油腻，不应该选择的食物：腐乳、葱、辣椒、韭菜等食物...[详情]
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Q:小儿磷酸酶过少症是怎么回事啊？
“你好，这是一种很少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传，多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰醇氨排出量增加。”[详细内容]
邓倩
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Q:小儿磷酸酶过少症有哪些症状
钟嘉利
“你好，新生儿型于出生后即出现颅骨软化、肢体短粗、弯曲畸形及骨折，常伴有肢体表面皮肤的环形深凹切迹，有些病例可见蓝色巩膜(巩膜外观呈均匀的亮蓝色或蓝灰色，而角膜缘外稍显淡白色)、惊厥、青紫等症状，严重者出生时即为死胎，因胸”[详细内容]
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Q:小儿磷酸酶过少症治疗方法是什么
“ 你好，本病除对症治疗外，尚无特效方法。高磷酸盐剂(中性磷酸钠)持续治疗可使血磷轻度升高，增加尿焦磷酸盐的排泄，X线显示骨钙化明显改善。Bongiovanni等报告3例患者用中性磷酸钠1.25～3.0g/d，分4～5次口”[详细内容]
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Q:得了小儿磷酸酶过少症怎么治疗？
王充
“重症重症病人常于生后不久或1岁内死亡。病情轻者随年龄增长骨病变可自行修复，临床症状可减轻，血、尿生化改变也可有所改善，但仍不正常。 本病除对症治疗外，尚无特效方法。 对高钙血症可给低钙饮食或加用可的松治疗。”[详细内容]
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Q:小儿磷酸酶过少症应该如何治疗
杨倍
“你好，重症病人常于生后不久或1岁内死亡。病情轻者随年龄增长骨病变可自行修复，临床症状可减轻，血、尿生化改变也可有所改善，但仍不正常。 对高钙血症可给低钙饮食或加用可的松治疗。骨骼畸形严重和颅缝早期愈合的病例可考虑采用外科”[详细内容]
