- 小儿莱施-尼汉综合征
莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征、自毁容貌综合征.Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点，本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。小儿时期发生的嘌呤代谢异常(metabol ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：神经内科
- 哪些症状：暴怒、自我残伤行为、双侧手足徐动、攻击行为、语言发育迟缓、不自主运动、多尿、结节
- 好发人群：多为男孩
- 需做检查：尿酸、毛发、脑电图检查、造影检查、血常规、尿常规、颅脑CT检查、颅脑MRI检查
- 引发疾病：血尿、尿路感染、尿结石
- 治疗方法：支持治疗、药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：丙磺舒、别嘌醇、秋水仙素
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（800 —— 2000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.03%
- 治愈率：80%
- 治疗周期：2-4月
莱施-尼汉综合征属于伴性隐性遗传的先天性代谢病。Seegmiller于1965年证实本综合征由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine-guanine phosph...[详情]
本病的临床特点是男孩发病，有智力低下、手足徐动、自残、攻击性行为和高尿酸血症。1.中枢神经系统障碍 生后3～4个月开始出现神经系统症状，如手、足、面部的不自主运动。运动发育迟延或倒退，8个月～1岁表现锥体外系受累，肌张力异常(增强、...[详情]
血清尿酸增高，常为357～595μmol/L(6～10mg/dl)。尿中排出的尿酸过多，>25mg/(kg·d)。尿酸/肌酐的比值增高，正常时<1，病儿可达2∶1～4∶1。确诊要靠酶活性测定，患儿红细胞或皮肤成纤维细胞中HP...[详情]
发生于儿童期的高尿酸血症几乎均继发于其他疾病，如Ⅰ型糖原代谢病(酶缺乏所引起的先天性糖原代谢紊乱性疾病，具有遗传性。由于缺乏糖原分解酶以致组织中的糖原累积而造成)、骨髓增生性疾病(某一系或多系骨髓细胞不断地异常增殖所引起的一组疾病统称。...[详情]
1.痛风性关节炎：嘌呤代谢紊乱及(或)尿酸排泄减少致使尿酸沉积在关节囊、滑膜囊、软骨、骨质而引起的关节周围软组织出现明显红肿热痛，局部不能忍受被单覆盖或周围震动，午夜足部尤其是踝部与足部关节痛如刀割或咬噬样的慢性关节炎。2.尿路感染...[详情]
HPRT基因已经克隆，用限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)或特异性探针可检出HPRT的突变基因;用大量毛发滤泡检测其酶活性以查出杂合子;用羊水细胞或胎盘绒毛，检出患病的男性胎儿。上述杂合子的检出和产前诊断都已可能，为本病的有效预防...[详情]
1.饮食管理 应避免摄入嘌呤含量高的食物，如甜面食。给予能增加肾脏清除尿酸的药物。2.药物(1)丙磺舒：如丙磺舒(probenecid)能有效地增加尿酸清除，可用于治疗肾...[详情]
1.有遗传倾向的，请注意新生儿及时的进行筛查，及时的发现和治疗。2.注意低嘌呤饮食，可以选择一下食物：(1)主食类：米、麦、面类制品、淀粉、高粱、通心粉、马铃薯、甘薯、山芋等。(2)奶类：牛奶、乳酪、冰琪琳等。(3)荤食...[详情]
- Q:小儿莱施-尼汉综合征主要是由什
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Q:小儿莱施-尼汉综合征的病因
“你好，莱施-尼汉综合征属于伴性隐性遗传的先天性代谢病，证实本综合征由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷，致嘌呤代谢异常，尿酸蓄积，HGPRT是嘌呤补救途径的重要环节，它将次黄嘌呤和黄嘌呤转化为核苷酸，次黄嘌呤核苷酸(IMP”[详细内容]
李宇健
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Q:发生小儿莱施-尼汉综合征的原因
“你好，莱施-尼汉综合征属于伴性隐性遗传的先天性代谢病，遗传学特征为X性连锁隐性遗传，母亲为基因携带者，只有男孩发病。本综合征由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷，导致嘌呤代谢异常，尿酸蓄积，多见嘌呤代谢异常症状。”[详细内容]
吴清雅
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Q:小儿莱施-尼汉综合征怎么办呢？
梁清秀
“你好，饮食控制：应避免摄入嘌呤含量高的食物，如甜面食。保证营养）支持治疗：通常用含盐平衡液使病人尿量充足。如多枸橼酸盐通常较碳酸氢盐有效。并维持其尿液pH接近中性(7.0)。加强护理，防止自残，进行必要的约束。”[详细内容]