- 小儿面肩肱型肌营养不良
面肩肱型肌营养不良(facio-scapulo-humeraltypemusculardystrophy，FSHD)是常染色体显性遗传病。患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿内科
- 哪些症状：对称性肌无力、肩胛骨突出、鼓腮和吹口哨漏气、肩胛带肌肉萎缩
- 好发人群：儿童
- 需做检查：基因诊断、血常规、血液生化六项检查、肌电图、心电图、四肢的骨和关节平片、脊椎平片
- 引发疾病：高频性耳聋、 视网膜病变、心律失常
- 治疗方法：对症治疗、产前检查
就医小贴士
- 常用药物：暂无针对性药品
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（300 —— 2000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.003%-0.005%
- 治愈率：60%
- 治疗周期：3-6个月
(一)发病原因本症为常染色体显性遗传病,亦有散发病例。(二)发病机制Wi jmenga等首先证实，FSHD基因定位于4号染色体上，进一步的研究还表明定位于4q35。1992年，研究发现经EcoR1酶切后的片段中，用特异性探针...[详情]
本病为常染色体显性遗传，亦有散发病例。一般在青春期起病，其典型的临床表现是患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群。婴儿期至成年期的任何年龄阶段都可出现临床症状，常在20～40岁，婴儿期患者是这类疾病中最严重的一型。该病...[详情]
主要实验室指标如下：1.血清CK 约75%患者血清CK升高，但常常为中度升高。2.肌肉活体组织检查 肌肉活体组织检查对于疑似FSHD，尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变，包括纤维直径的...[详情]
根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现对进行性肌营养不良的各型进行分类鉴别，本症应与下述进行性肌营养不良相鉴别：1.假性肥大型(DMD) 此型在进行性肌营养不良中最常见，占90%以上，病情最重...[详情]
患者通常没有明显肌肉外受累表现，但大量研究证实高频性耳聋以及视网膜血管异常在FSHD人群中的发病率正逐渐上升，但常无临床意义。许多研究发现FSHD患者有发生房性心律失常的倾向。1. 高频性耳聋，即高频听力受损，对高音调的声音听不清晰...[详情]
目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。如检出携带者，指导其婚姻和生育。检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等...[详情]
治疗目前尚无特殊的治疗，支持治疗是主要治疗手段。由于受累的肌肉不同，患者容易出现肩部、背部、腹部及腿部疼痛，通过保守治疗包括非甾体类抗炎药、适当的运动锻炼、理疗可以缓解一些不适主诉。定做的塑料踝-足矫正器，可以减轻足下垂，并可明显稳...[详情]
米苔目的食疗价值米苔目提供B族维生素的主要来源，是预防脚气病、消除口腔炎症的重要食疗资源;具有补脾、和胃、润肺功效;有益气、养阴、润燥的功能，能刺激胃液的分泌，有助于消化，并对脂肪的吸收有促进作用...[详情]
- Q:小儿面肩肱型肌营养不良怎么回事
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Q:小儿面肩肱型肌营养不良的病因
“你好，几乎都是由遗传缺陷所造成的，这些遗传缺陷会导致4号染色体上的DNA片段比正常人的短。缺失部分并非某一特殊的基因，不知何故会引起该病，它可能是通过影响一个或多个其它的基因而导致该病的发生。(有少数病人看起来象FSHD”[详细内容]
王静
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Q:小儿面肩肱型肌营养不良症状和治
夏济忠
“你好,这个病目前尚无特殊的治疗，支持治疗是主要治疗手段。由于受累的肌肉不同，患者容易出现肩部、背部、腹部及腿部疼痛，通过保守治疗包括非甾体类抗炎药、适当的运动锻炼、理疗可以缓解一些不适主诉。”[详细内容]
