- 小儿尼曼-皮克病
尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease，NPD)又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞，临床以肝、脾肿大和中枢神经系统受累为主要特点。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿内科
- 哪些症状：婴儿喂养困难、消瘦、皮肤干燥呈腊黄色食欲不振、进食呕吐、智力减低、肌张力减低、语言发育迟缓、学习困难
- 好发人群：婴幼儿
- 需做检查：酸性磷酸酶、血红蛋白、腹部平片、视力、眼底检查、胸部平片、血清磷脂酶A2、骨髓象分析
- 引发疾病：肝脾淋巴结肿大、慢性肺疾病、肝硬化
- 治疗方法：药物治疗、手术治疗
就医小贴士
- 常用药物：维生素E、丁羟基二苯乙烯
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（600—— 2000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：发病率约为0.001%
- 治愈率：65%-75%
- 治疗周期：1-3个月
(一)发病原因本病征为先天性糖脂代谢异常性疾病，其特点是全身网状内皮系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。(二)发病机制本病征是一种常染色体隐性遗传性疾病，约1/3病例有明显家族史。由于神经鞘磷脂缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍，使...[详情]
1.A型 在出生6个月内出现肝脾大，继之很快进展的中枢神经系统退化。早期神经系表现为肌张力低及肌无力，反映在喂养困难、淋巴结病及肺浸润。皮肤呈黄棕色、惊厥。半数患儿眼底黄斑区有樱桃红斑。常有生长发育迟缓、呼吸道合并症。多于2～3岁死亡。...[详情]
1.血象 血红蛋白正常或具有轻度贫血;脾亢明显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征性空泡，约8～10个，具有诊断价值(图1)。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时可减少。患者白细胞缺乏神经磷脂...[详情]
1.戈谢病婴儿型 以肝大为主，肌张力亢进，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到戈谢细胞。2.Wolman病 无眼底樱桃红斑，X线腹部平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状钙化阴影。淋巴细胞胞...[详情]
除明显痴呆(认知障碍)外，患者的常见合并有失语、抑郁症、并可继发肺部感染、尿路感染等。肝脾淋巴结肿大及慢性肺疾病，肺心病，惊厥，生长发育迟缓，可导致肝硬化，肝功能衰竭，发生门脉高压及腹水，发展为脾功能亢进，全血细胞减少，进行性共济失调，...[详情]
尚无有效的预防方法，对症处理是临床医疗护理的重要内容。早期诊断、早期治疗，则或会减缓痴呆不可逆进程。其他辅助预防方式同遗传病预防措施，避免近亲婚配，做好遗传性疾病的咨询工作。测定皮肤成纤维细胞酶活性可以检出A和B型的半合子，培养羊水细胞...[详情]
(一)治疗目前尚无有效治疗方法。基因重组酶替代治疗A、B型患儿正在研究中。C型患儿可试用二甲基亚砜。以对症治疗为主，加强营养。1.抗氧化剂 维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚合作用，减少...[详情]
饮食疗法：早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效，可防止疾病发展，到年龄较大、酶活性增强，患儿可完全成为正常人。从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。从出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食...[详情]
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Q:小儿尼曼-皮克病症状?
李兴佑
“你好,在出生6个月内出现肝脾大，继之很快进展的中枢神经系统退化，早期神经系表现为肌张力低及肌无力，反映在喂养困难，淋巴结病及肺浸润，皮肤呈黄棕色，惊厥，半数患儿眼底黄斑区有樱桃红斑，常有生长发育迟缓，呼吸道合并症，多于2”[详细内容]
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Q:小儿尼曼-皮克病的症状
陈李志
“你好，A型在出生6个月内出现肝脾大，继之很快进展的中枢神经系统退化，早期神经系表现为肌张力低及肌无力，反映在喂养困难，淋巴结病及肺浸润，皮肤呈黄棕色，惊厥，半数患儿眼底黄斑区有樱桃红斑，常有生长发育迟缓，呼吸道合并症，多”[详细内容]
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Q:小儿尼曼-皮克病怎样治疗?
潘燕
“你好,你孩子的这个病还是可以治疗的,不需要太过紧张的,一般治疗：以对症治疗为主，加强营养。控制饮食的摄入。 2.药物治疗：A）使用抗氧化剂如维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚合”[详细内容]