- 小儿帕套综合征
帕套综合征即13-三体综合征(trisomy13syndrome)，1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿内科
- 哪些症状：耳聋、虹膜缺损、惊厥、溃疡、肾盂积水、室间隔缺损、阴蒂肥大、隐睾
- 好发人群：婴幼儿
- 需做检查：染色体、心电图、血红蛋白、羊水细胞培养染色体检查、脑电图检查、胎儿血红蛋白检测、荧光原位杂交
- 引发疾病：先天性心脏病、消化道、泌尿系、生殖系畸形
- 治疗方法：对症治疗
就医小贴士
- 常用药物：暂无针对性药品
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（800 —— 2000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.0002%
- 治愈率：80%
- 治疗周期：1-3月
(一)发病原因本病为染色体畸变疾病，病因仍不清楚。(二)发病机制通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰，似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关。已知染色体数目异常...[详情]
多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息，生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。患儿头小，前额后缩，前囟大及骨...[详情]
1.外周血淋巴细胞染色体核型分析 主要可见3种类型核型：(1)13-三体型(标准型)：为13号染色体不分离而产生，约占80%。(2)易位型：约占15%，主要由D组染色体易位，13号染色体与13～15号染色...[详情]
与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具...[详情]
生长发育障碍、喂养困难，常发生窒息、呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有多发性畸形，多伴有先天性心脏病、消化道、泌尿系、生殖系畸形等。1.先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状，查体时重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年...[详情]
13-三体综合征的病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施：1.禁止近亲结婚。2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否...[详情]
一、治疗目前无特殊治疗方法，45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。存活的患儿生活能力差，由于面部畸形不易喂养。常见窒息、癫痫样发作以及严重的智能...[详情]
儿帕套综合征，也叫Patau综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病，因此怀孕期间注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水果类等富含维生素和纤维素的食物，这样能够提高孕...[详情]
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Q:小儿帕套综合征主要是由什么原因
“你好，通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰，似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关。已知染色体数目异常可能是由于破坏了正常基因的平衡，出现不同程度的先天异常表现。三体可能与基因的剂量效应和(或”[详细内容]
邓秀英
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Q:小儿帕套综合征是怎么回事啊
“你好，小儿帕套综合征，也叫Patau综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病，异常的染色体为13-三体综合征。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观”[详细内容]
陈颖
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Q:小儿帕套综合征有什么症状呢
孔凡荣
“你好，患儿头小，前额后缩，前囟大及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡，睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有白内障，虹膜缺损及视网膜发育异常，可见独眼畸形，小下颌，2/3病例见唇裂，常伴有腭裂，耳位低，耳轮较平而界限不清”[详细内容]
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Q:小儿帕套综合征的症状
李光辉
“你好，患儿头小，前额后缩，前囟大及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡，睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有白内障，虹膜缺损及视网膜发育异常，可见独眼畸形，小下颌，2/3病例见唇裂，常伴有腭裂，耳位低，耳轮较平而界限不清”[详细内容]
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Q:小儿帕套综合征注意什么？
张嘉利
“你好，水果含有丰富的葡萄糖、果酸、柠檬酸、苹果酸、果胶。红黄色水果也富含维生素C和胡萝卜素，如鲜枣、柑橘、柿子和杏等。薯类食物含有丰富的淀粉、膳食纤维以及多种维生素和矿物质，但近年来牛皮癣患者吃薯类较少，应当多吃些薯类，”[详细内容]
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Q:小儿帕套综合征怎么办？
詹成进
“你好，目前无特殊治疗方法，45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。存活的患儿生活能力差，由于面部畸形不易喂养。常见窒息、癫痫样发作以及严重的智能障碍，故护理极为困”[详细内容]
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Q:小儿帕套综合征怎样治疗？
“目前无特殊治疗方法，45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。 存活的患儿生活能力差，由于面部畸形不易喂养。常见窒息、癫痫样发作以及严重的智能障碍，故护理极为困难”[详细内容]
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Q:小儿帕套综合征治疗方法是什么？
赵科
“你好， 目前无特殊治疗方法，45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。 存活的患儿生活能力差，由于面部畸形不易喂养。常见窒息、癫痫样发作以及严重的智能障碍，故护理”[详细内容]
