- 小儿槭糖尿病
槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，故带有枫糖浆的香甜气味而得名。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：内分泌科
- 哪些症状：生后第4天逐渐呈现嗜睡、不宁、哺乳困难、体重下降、肌张力减低、惊厥和昏迷
- 好发人群：儿童
- 需做检查：血分析、尿分析、酶活性的测定
- 引发疾病：痉挛性瘫痪、昏迷
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：维生素B1
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 10000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.05%-0.08%
- 治愈率：30--40%
- 治疗周期：1--6个月
小儿槭糖尿病是由什么原因引起的？(一)发病原因本病属常染色体隐性遗传病，分支酮酸脱羟酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻。(二)发病机制支链氨基酸在氨基转移后所形成的α-支链酮酸(KIC、KMV、KIV)必须由线粒体中的支链α-...[详情]
小儿槭糖尿病有哪些表现及如何诊断？ 本症分为5型。1.典型槭糖尿病 本型是最常见最严重的一型，其支链α-酮酸脱氢酶活力低于正常儿的2%。生后第4～7天逐渐呈现嗜睡、不宁、哺乳困难、体重下降等症状;肌张力减低和增高交替出现，常见...[详情]
小儿槭糖尿病应该做哪些检查？1.新生儿期筛查 大多应用Guthrie细菌生长抑制法筛查本病，当血中亮氨酸浓度>4mg/dl(305µmol/L)时，应进一步检测尿中支链酮酸排出量。2.生化检测 对临床拟诊患儿应进行电解质和血气...[详情]
当临床症状提示本病时，需做实验室检查确定诊断，尿中分支酮酸的过筛检查可用三氯化铁试验(绿灰色为阳性)和二硝基苯肼试验(黄色沉淀为阳性)，检查血和 尿中分支氨基酸增多，...[详情]
多数患儿于生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍，少数存活者亦都有智能落后，痉挛性瘫痪，皮质盲等神经系统伤残。有的治疗后可并发发生痉挛性瘫痪，惊厥和昏迷，可伴有低血糖，酸中毒，智能落...[详情]
避免近亲婚配，酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%，间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有效型为...[详情]
(一)治疗1.饮食治疗：应尽早开始，终身坚持。若在严重神经系统症候出现前(生后1周以内)开始，可望达到正常发育。食物中支链氨基酸的摄入量必须限制，以使血中支链氨基...[详情]
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Q:小儿槭糖尿病应该做什么检查？
“你好,建议查血糖，患有糖尿病应该先明确诊断是Ⅰ型还是Ⅱ型,如果是Ⅱ型糖尿病一般需要终身服用降血糖药物,注意密切观察空腹血糖的变化,合理控制饮食也至关重要,还可考虑看看中医,中医认为这糖尿病属于消渴症,多是存在阴虚,一般可”[详细内容]
周雷