- 小儿球形细胞脑白质营养不良
球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：神经内科
- 哪些症状：智力减低、肌张力减低、癫痫的全身强直阵挛发作、眼球震颤、高热、共济失调视神经萎缩、易激惹、痴呆腱反射亢进
- 好发人群：婴幼儿
- 需做检查：脑脊液蛋白、肌电图、β半乳糖苷酶试验、尿常规、血常规、脑脊液常规检验(CSF)、肌电图、脑电图检查
- 引发疾病：智力减退、痴呆、癫痫、视神经萎缩
- 治疗方法：支持疗法、抗惊厥
就医小贴士
- 常用药物：酶
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（300 —— 1000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.003%-0.008%
- 治愈率：75%
- 治疗周期：1-3个月
(一)发病原因为常染色体隐性遗传性疾病。基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。(二)发病机制半乳糖脑苷脂经过酶的催化，水解为神经酰胺和半乳糖。当酶缺乏时，半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分，在神经系...[详情]
患儿初生时正常，于婴儿期约4个月开始起病。早期有肌张力减低，易激惹。病情进行性加重时，出现肌张力增高、四肢伸直、腱反射亢进、有病理反射。智力很快减退，常有癫痫发作，呈阵挛性或全身性癫痫发作。视神经萎缩、眼震和不规则高热是本病两个特点。病...[详情]
脑脊液蛋白正常或增高，电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白显著减少。胶金试验正常。本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。遗传咨询很重要，产前...[详情]
本病征与异染性脑白质营养不良相似，临床上均有精神运动发育倒退，明显的皮质脊髓束和皮质延髓束体征，病初腱反射消失为突出表现。与嗜苏丹性脑白质营养不良的鉴别，在于后者没有末梢神经的受累。通常发病较晚，未找到特异的生化异常。 &nb...[详情]
小儿球形细胞脑白质营养不良并发症有视力障碍、智力低下、走路步态不稳、瘫痪。还可有能并发耳聋、眼部视神经萎缩等疾病。...[详情]
杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性。遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断。据此可做好遗传病预防工作,必要时终止妊娠。 &nb...[详情]
(一)治疗酶的补充是可能的，但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难题有待解决，才能获得疗效。目前主要是支持疗法和抗惊厥。 肾上腺皮质激素替代治疗：大部分患儿存在肾上腺皮...[详情]
首先要保证充足的蛋白质摄入基础上增加补充维生素B1、B12。蛋白质：鸡蛋、鱼、肉、维生素B1、B12：复合维生素B，同时可以适当吃些脑神经营养药。平时的时候一定要注意...[详情]
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Q:小儿球形细胞脑白质营养不良是怎
“你好，半乳糖脑苷脂经过酶的催化，水解为神经酰胺和半乳糖。当酶缺乏时，半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分，在神经系统发育阶段，髓鞘不断代谢和更新，这时由于酶缺乏而半乳糖脑苷脂不能分解，就沉积在细胞中并呈”[详细内容]
林梅园
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Q:小儿球形细胞脑白质营养不良有什
曾娟
“你好，球形细胞脑白质营养不良发病较早，在出生后4个月即开始出现症状。早期症状表现有易受刺激、肌肉张力减低。病情进行性加重时，可出现肌肉张力增高、四肢伸直、智力很快减退、常有全身性癫痫样发作、快速眼球震颤、体温不稳定、不明”[详细内容]
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Q:小儿球形细胞脑白质营养不良注意
何锐文
“你好，患者日常注意：饮食方面，不要吃一些刺激性的食物如：辣椒、生蒜、姜等。少吃维生素C药物或含维C的食物如草莓、山楂、柠檬、话梅、樱桃等；多食用含铜丰富的食物如豆类、全麦、草菇、花生等；多吃富含酪氨酸与矿物质的食物黑芝麻”[详细内容]
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Q:小儿球形细胞脑白质营养不良预防
李根兴
“你好，杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性，遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断，据此可做好遗传病预防工作,必要时终止妊娠。”[详细内容]
