- 小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome)，又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指( ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：眼科
- 哪些症状：肥胖、智力减低、多指畸形、白内障、眼睑下垂
- 好发人群：青少年
- 需做检查：内分泌检查、尿生殖激素检查、B超检查
- 引发疾病：癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋
- 治疗方法：对症治疗
就医小贴士
- 常用药物：血管扩张剂、维生素A
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（30000 —— 100000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：发病率约为0.004%-0.007%
- 治愈率：
- 治疗周期：3个月
(一)发病原因本病病因和发病机制不全清楚，患者常有家族史和近亲婚配史，染色体检查常正常，个别报告男性染色体呈XXY型。(二)发病机制根据家系调查分析符合常染色体隐性遗传疾病的传递规律。王振东报告的3例，在该家系同胞中显露的几...[详情]
男性多见,儿童期发病，通常在10～15岁。1.临床表现(1)视网膜色素变性：常有视力减弱、“夜盲”，有的甚至完全失明，检查为色素性视网膜炎所致。尚可见眼球震颤、小眼球、上睑下垂、内眦赘皮、圆锥角膜、虹膜缺损、白内障、斜视、近视或...[详情]
内分泌检查可有性腺功能低下，促性腺激素分泌不足。本病征的实验室检查可发现尿中促性腺素明显降低、24h尿促性素(FSH)含量低(常在6小白鼠子宫单位以下)、男性24h尿17-酮类固醇含量低于正常、尿中性激素明显减少。甲状腺、肾上腺功能...[详情]
本综合征临床症状多变，完全型较少见，根据上述临床表现和实验室检查可做临床诊断。 临床分类和Ed...[详情]
性功能底下：男患者出现性功能低下，女患者出现促性腺功能低下。可呈侏儒状态，合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等。部分患者并发出现先天性心脏病、高血压、糖尿病、小脑发育...[详情]
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通...[详情]
(一)治疗尚无特殊治疗，可针对性腺功能不全处治，眼底病变药物治疗往往无效。其他视情况可予以手术治疗，如先天性心脏病的治疗，指(趾)畸形的治疗和眼部治疗等。惊厥时给予止惊剂治疗。(二)预后本病征患者不可能有正常的生活，严重者可...[详情]
1、小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征吃哪些食物对身体好：宜清淡为主，多吃蔬果，如香蕉、草莓、苹果等。因其含有丰富的营养成分，多吃提高免疫力的食物如蜂胶等。以此增强个人抗病的体质。平时还要合理搭配膳食，注意营养充足。2、颞骨和...[详情]