检查项目：血液检查、血糖、半乳糖耐量试验、果糖耐量试验、葡萄糖耐量试验、尿糖（GLU）、肾小球滤过率（GFR）
1.尿检查 尿葡萄糖排泄量可显著增高。
2.血糖 空腹血糖正常75～105mg/dl(4.16～5.83mmol/L)，葡萄糖耐量试验也正常。
3.肾小球滤过率 菊酚清除率增高，甚至糖清除率与肾小球滤过率几乎相等。
4.大便检查 小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征初生儿大便中，可检出大量半乳糖，改喂果糖可以治愈。 常规做B超和X线检查。