- 小儿唐氏综合征
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 ...... [全文阅读]
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- 挂什么科:儿内科
- 哪些症状:患儿眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。
- 好发人群:儿童
- 需做检查:体格检查、染色体检查
- 引发疾病:先天性疾病
- 治疗方法:智能训练
就医小贴士
- 常用药物:无
- 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(50000 —— 100000元)
- 是否传染:否
- 患病比例:0.0001%
- 治愈率:
- 治疗周期:终身间歇性对症治疗
(一)发病原因唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型。母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。(二)发病机制三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。其发生机制系...[详情]
患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商约25~50,动作发育和性发育都延迟。患儿眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头...[详情]
1.外周血细胞染色体核型分析 按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为3型:(1)标准型:患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%。(2)易位型:约占2.5%~...[详情]
本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者在出生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状,舌大而厚,但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。先天性甲...[详情]
常伴有先天性心脏病;因免疫功能低下,易患各种感染;白血病的发生率比一般增高10~30倍;男性常为隐睾;尚可见伴发斜视,眼震,气管食管瘘,脐疝,十二指肠闭锁,甲状腺病等,偶见癫...[详情]
1.遗传咨询 母亲年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G...[详情]
(一)治疗目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者以进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学,训练弱...[详情]
小儿唐氏综合征饮食适当增添少量瘦肉等富含蛋白质的食物。菜肴要避免过咸,尽量以蒸煮为主,不要油炸煎烩。避免暴饮、暴食,高脂肪,辛辣刺激的饮食。饮食要注重清淡,味道爽口。...[详情]
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Q:小儿唐氏综合征怎么回事啊?
“病情分析:如果是得了唐氏综合征的患儿是会有存在发育障碍,或者是智力低下等问题的。指导意见:你好,小儿唐氏综合征是由于染色体导致的疾病的,大部分患儿在早期胎内流产。存活的有明显的生长发育缓慢,障碍,或者是智力不好等。”[详细内容]
高惠娟
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Q:小儿唐氏综合征症状治疗?陈建财
“小儿唐氏综合症,目前没有有效的治疗方法,可以通过加强教育以及训练,改善发育的进度,小儿唐氏综合症属于一种染色体异常导致的疾病,患者可能会出现免疫力低下,智力低下,发育迟缓的症状。”[详细内容]
- Q:小儿唐氏综合征症状
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Q:小儿唐氏综合征的症状童鹏
“主要是表现为特殊的面容,眼距宽眼裂小通关手,大多数伴有智力低下,严重的还会导致脑瘫,或者是智力障碍,所以一定要给孩子积极的对症治疗,越早治疗效果越好,如果是轻度的,可以维持宝宝一些日常的生活,自理能力如果严重,那就要配合”[详细内容]
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Q:小儿唐氏综合征的饮食和并发症刘杨
“小儿唐氏综合症的饮食要多吃些新鲜的蔬菜和高蛋白质的食物,比如说瘦肉类,不要吃过咸或者是油炸食品以及辛辣刺激的食物,要饮食清淡,另外注意适量均衡的饮食,不要暴饮暴食。它的并发症主要会引起先天性心脏病或者是各种器官感染。”[详细内容]
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Q:小儿唐氏综合征症状治疗?陈建财
“小儿唐氏综合症,目前没有有效的治疗方法,可以通过加强教育以及训练,改善发育的进度,小儿唐氏综合症属于一种染色体异常导致的疾病,患者可能会出现免疫力低下,智力低下,发育迟缓的症状。”[详细内容]
- Q:小儿唐氏综合征怎么办?
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Q:小儿唐氏综合征的饮食保健?李敏
“你好。小儿唐氏综合征饮食适当增添少量瘦肉等富含蛋白质的食物。菜肴要避免过咸,尽量以蒸煮为主,不要油炸煎烩。避免暴饮、暴食,高脂肪,辛辣刺激的饮食。饮食要注重清淡,味道爽口。新鲜蔬菜如青菜、大白菜、萝卜、胡萝卜、西红柿等,”[详细内容]