- 小儿糖原贮积病Ⅱ型
糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征，又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等，是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：内分泌科
- 哪些症状：食欲不振、喂养困难、呕吐、生长发育缓慢、肌无力、随之出现呼吸困难、青紫、烦躁、咳嗽及水肿等功能不全症状
- 好发人群：儿童
- 需做检查：肌活检、空腹血糖及糖耐量、血液涂片 、肌电图
- 引发疾病：充血性心力衰竭
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：含麦芽糖酶的脂质体
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000 —— 50000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.0005%
- 治愈率：60%
- 治疗周期：1-3个月
小儿糖原贮积病Ⅱ型是由什么原因引起的？ (一)发病原因本病征为常染色体隐性遗传，主要是体内缺乏酸性麦芽糖酶(α-1,4-葡萄糖苷酶)致肌糖原的分解发生障碍，使心肌和骨骼肌有糖原沉积，影响了心脏的收缩功能而产生心力衰竭。(二)...[详情]
小儿糖原贮积病Ⅱ型有哪些表现及如何诊断？ 本病按发病年龄、病变累及的主要器官和病情轻重分为3型：1.婴儿型娩出时正常，多在新生儿期发病，也可生后数月出现症状。表现为食欲不振、喂养困难、呕吐、生长发育缓慢，随之出现呼吸困难...[详情]
小儿糖原贮积病Ⅱ型应该做哪些检查？ 患儿血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高;肌电图显示肌病特征;肌肉活检可见糖原贮积和酸性磷酸酶增高(表明溶酶体酶代偿加强)。确诊需依据肌活检...[详情]
小儿糖原贮积病Ⅱ型容易与哪些疾病混淆？ 以肌型为主要表现者应与先天性肌弛缓相鉴别。极度的心脏肥大和肌肉无力发生于出生时看似正常的婴儿，高度提示GSD-Ⅱ。但需注意与冠状动脉起源异常、急性间质性心肌炎，特别是心...[详情]
可伴有充血性心力衰竭：表现为呼吸困难和乏力；下肢水肿；心衰加重；急性肺水肿 吸入性肺炎：临床表现与诱发因素和机体的状态有关。吸入呕吐物可突发喉反射性痉挛和支气管刺激发...[详情]
本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。孕期应做...[详情]
小儿糖原贮积病Ⅱ型治疗前的注意事项 (一)治疗本病迄今无满意治疗。由于通常的糖代谢途径正常，饮食控制无效。洋地黄虽可用于心衰，但实际未见有何效应。曾有用白细胞中提取的酶作为替代疗法的报道。(二)预后预后不佳。婴儿型...[详情]
1.玉米须煲瘦肉 玉米须30g，瘦猪肉100g。将玉米须、瘦猪肉加水共煮汤。待熟后去玉米须，饮汤食肉。也可用玉米须单味煎汤，当茶常饮。2.蚌肉苦瓜汤 苦瓜150～250g，蚌肉50～100g。将活蚌放清水中养2天，然后取蚌肉，与苦瓜...[详情]
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Q:小儿糖原贮积病Ⅶ型有什么特点
李伟源
“在婴幼儿起病病程进展较慢，初级物理外其他器官受累不宜常以动作发育迟缓，或者步态不稳未出席症状，继而激励减退，吞咽困难，呼吸机一悲情及心脏可增大，但少有心衰发生，患者常在20岁之前死于呼吸衰竭”[详细内容]
- Q:小儿糖原贮积病Ⅱ型怎么治疗
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Q:小儿糖原贮积病Ⅲ型如何治疗？
黄勇清
“你好，本病的最佳饮食治疗方案仍在探索中。可以在日间给予高蛋白饮食，夜间予以鼻饲高蛋白液体；也可采用与治疗GSD-Ⅰ相似的高淀粉饮食。经恰当的饮食治疗后，患儿血糖可以保持正常，转氨酶值下降，生长情况改善。”[详细内容]
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Q:小儿糖原贮积病Ⅸ型的饮食如何保
谢香
“你好，儿童处于生长发育的关键时期，不能像成人一样严格控制总热量的摄入，要将热量尺度适当放宽，同时随时关注孩子的生长发育情况。虽然儿童糖尿病不要过于严格控制总热量的摄入，但可以限制食品种类，比如甜食、脂肪过多的食物不要吃。”[详细内容]