- 小儿血管角质瘤综合征
血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)，又称Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pomp ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿科
- 哪些症状：紫癜、角膜混浊、烧灼性疼痛、阵发性腹痛、出汗减少、抽搐、心律失常、偏瘫、腹泻、肾功能衰竭、高热、瘫痪
- 好发人群：儿童（该病多为男性发病，女性是病态基因携带者）
- 需做检查：尿常规、血常规、大生化检查、血液及骨髓标本的细菌学检验、β-半乳糖苷酶、血液生化六项检查、B型超声波检查、四肢的骨和关节平片、胸部平片
- 引发疾病：发肾功能衰竭、脑血管栓塞
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：维生素A胶丸、双歧杆菌活菌胶囊
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 20000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.003%-0.005%
- 治愈率：45%-65%
- 治疗周期：3-6个月
本病征为性联遗传性疾病。由于神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏，致神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织中沉积，沉积物主要见于血管内皮和肾。...[详情]
儿童期或青春期起病，最早为6岁。可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭，甚至发生脑血管栓塞。皮损主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点，呈丘疹样紫癜。神经系统症状较多，由于末梢神经、后根、脊髓后角病变而致四肢阵发...[详情]
尿常规早期见蛋白尿，含有糖脂的空泡细胞，以后有管型血尿、等渗尿。晚期有贫血、高氮血症，骨髓中可出现40μm大小的，含有多数空泡的细胞，其形态类似尼曼-匹克细胞，未出现皮疹的小儿患者须与风湿热等胶原性疾病鉴别。用小肠黏膜活检的组织可做酶测...[详情]
反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭，甚至发生脑血管栓塞。皮损。神经系统症状，自主神经系统受累而有阵发性腹痛、呕吐、腹泻、少汗、高热;脑血管壁受累可引起偏...[详情]
可并发肾功能衰竭;发生脑血管栓塞，引起偏瘫、失语、抽搐;可有内分泌异常等。肿瘤增大，局部颅内压力最高，颅内各分腔间产生压力梯度，造成脑移位，逐渐加重则形成脑疝。视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿，重者视力有影响。肾、心...[详情]
本病为性染色体遗传性疾病。1、婚前检查，了解夫妻双方是否具有病变基因。2、产前诊断，查出基因携带者，必要时终止妊娠。产前诊断，采用各种最新科学技术，对妊娠后24周内的高危胎儿做宫内诊断。目的是预防高风险遗传病及先天畸形胎儿出生。...[详情]
本病征尚无根治疗法。对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。现有用酶补充疗法，但效果短暂。由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶(Ceramidetrihexoside-cleaving enzyme)可使血中脑胺三己...[详情]
一、每天吃有叶蔬菜，如：绿花椰菜，花菜，球芽甘蓝，卷心菜，芹菜等。有叶蔬菜提供大量的纤维、维生素和微量元素，可以帮助降低血液中低密度胆固醇(所谓的坏胆固醇)，防止血管硬化。二、每天吃具有鲜亮色素的蔬菜，如：菠菜，莴苣，红薯，南瓜，西...[详情]
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Q:小儿血管角质瘤综合征怎么治疗？
陈晓娟
“你好，本病征尚无根治疗法。对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。现有用酶补充疗法，但效果短暂。由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶，可使血中脑胺三己糖苷浓度下降，故有人报道输入正常人血浆或白细胞也有”[详细内容]