- 小儿X-连锁无丙种球蛋白血症
X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：风湿免疫科
- 哪些症状：反复感染、细菌感染、腹泻、呕吐、瘫痪、溶血性贫血、类风湿关节炎、脱发、吸收不良综合征、淀粉样变性
- 好发人群：儿童
- 需做检查：血清免疫球蛋白E（IgE）、血清免疫球蛋白M（IgM）、血清免疫球蛋白G（IgG）、血清免疫球蛋白A（IgA）、羊水细胞性染色质检查
- 引发疾病：贫血、溶血性贫血、类风湿性关节炎、吸收不良综合征、皮肌炎样综合征、卡氏肺囊虫感染
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：胸腺肽肠溶片、注射用胸腺肽
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 10000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.0004%
- 治愈率：60%
- 治疗周期：1-3个月
为Bruton酪氨酸激酶(Btk)基因突变。...[详情]
该病仅见于男孩，约有近半数病儿可询问到家族史。由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿血液循环，故患儿一般在出生后数月内可不出现任何症状。随着母体IgG的不断分解代谢而逐渐减少，病儿多于生后4～12个月开始出现感染症状。1.反复感染最突...[详情]
外周血缺乏B细胞和血清免疫球蛋白(包括IgG，IgA，IgM和IgE)明显下降是该病的主要实验室特征。1.病儿血清总Ig 一般不超过200～250mg/dl;IgG可能完全测不到，少部分病例可达200～300mg/dl，但一般低于1...[详情]
根据临床表现和实验室结果，不难对XLA做出诊断。但应与其他原因引起的低丙种球蛋白血症相鉴别。在2岁内者应与婴儿暂时性低丙种球蛋白血症相鉴别，后者的血液循环中B淋巴细胞数是正常的，疾病本身具有自限性，多在2岁后逐渐恢复正常。在儿童期发病的...[详情]
常并发反复严重的各种感染，发生贫血;口服脊髓灰质炎活疫苗可引起肢体瘫痪;合并病毒感染者，也可发生皮肌炎样综合征;并发卡氏肺囊虫感染，自身免疫溶血性贫血，类风湿性关节炎，吸收不良综合征和淀粉样变性等。 ...[详情]
重视做好遗传疾病的预防工作，有家族史的孕妇应进行产前检查和突变基因携带者检测，羊水检查证明为男孩后，再进一步测定Btk基因有否突变，以便早期诊断和正确处理。1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到...[详情]
IVIG替代疗法，可控制大多数XLA患儿的感染症状、全身状况迅速改善，伴发病症如关节疼痛、吸收不良和贫血等也明显缓解。IVIG治疗对预防和治疗肠道病毒感染，如急性或慢性柯萨奇和埃...[详情]
1.属于遗传性问题，所以做好遗传筛查非常重要，必要时及时的终止妊娠。2.孕妇注意合理饮食，避免油炸煎烤类食物，避免抽烟喝酒，注意饮食规律，避免压抑，保持心态良好，避免接触放射源、避免接触有毒有害物质，以减少基因突变，减少先天性畸形和...[详情]
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Q:小儿X-连锁无丙种球蛋白血症的
“你好，易发生过敏性和自身免疫性疾病。包括自身免疫溶血性贫血、类风湿性关节炎、免疫性中性粒细胞减少、脱发、蛋白质丢失性肠病、吸收不良综合征和淀粉样变性。关节炎多属较大的关节，如膝和肘关节，患部肿胀，运动受限，关节面骨质破坏”[详细内容]
孔玲义
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Q:小儿X-连锁无丙种球蛋白血症注
曾娟
“你好，注意合理饮食，避免油炸煎烤类食物，避免抽烟喝酒，注意饮食规律，避免压抑，保持心态良好，避免接触放射源、避免接触有毒有害物质，以减少基因突变，减少先天性畸形和染色体异常的发生。”[详细内容]
- Q:小儿X-连锁无丙种球蛋白血症怎
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Q:小儿X-连锁无丙种球蛋白血症怎
刘玲
“治疗IVIG替代疗法，可控制大多数XLA患儿的感染症状、全身状况迅速改善，伴发病症如关节疼痛、吸收不良和贫血等也明显缓解。IVIG治疗对预防和治疗肠道病毒感染，如急性或慢性柯萨奇和埃可病毒尤为重要。有报道IVIG脑室内输”[详细内容]
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Q:怎样治疗小儿X-连锁无丙种球蛋
林子燕
“你好，IVIG替代疗法可控制大多数XLA患儿的感染症状全身状况迅速改善伴发病症如关节疼痛吸收不良和贫血等也明显缓解IVIG治疗对预防和治疗肠道病毒感染如急性或慢性柯萨奇和埃可病毒尤为重要有报道IVIG脑室内输入治疗中枢神”[详细内容]