- 小儿先天性光敏感性卟啉症
先天性光敏感性卟啉症(Günthersyndrome)即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenitalerythropoieticprophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：血液科、儿内科
- 哪些症状：褐色尿、结痂、溃疡、疱疹、湿疹、水肿、日光照射引起皮肤过敏
- 好发人群：儿童
- 需做检查：粪卟啉、尿卟啉、尿常规、粪便中的卟啉、骨髓象分析、骨髓各系细胞形态学检查、血常规、便常规
- 引发疾病：溶血性贫血、红细胞生成性卟啉病、日光皮炎、多形性日光疹、 外源性光感性皮炎
- 治疗方法：无特殊疗法，主要为对症治疗。
就医小贴士
- 常用药物：暂无针对性药品
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000 —— 100000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.001%
- 治愈率：20%
- 治疗周期：3个月
(一)发病原因本病征病因尚不十分明了，为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，尿卟啉原Ⅰ不能按正常顺序完成色素代谢，形成过多的尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ从尿中排出，使尿呈红色。(二)发病机制根据病因一般分为3型。...[详情]
相当悬殊，因型而异。共同点均有卟啉的排泄量增加，但尿色的改变不一，重者可有明显的尿色改变，轻者尿色外观如常，与卟啉在尿液内的浓度有关。1.红细胞生成型卟啉病 又名先天性卟啉病，多系急性发作，男多于女，年幼儿即可发病，最引起...[详情]
1.尿检 尿中有大量尿卟啉Ⅰ和少量粪卟啉Ⅰ。2.粪检 粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ。3.骨髓象和血象 均可见溶血性贫血的变化。4.红细胞中卟啉 成熟红细胞、幼红细胞及网织红细胞中尿卟啉Ⅰ及粪卟啉Ⅰ含量增加。5.分光镜...[详情]
鉴别诊断 1.溶血性贫血 红细胞生成型卟啉病须与常见的溶血性贫血相鉴别。 ...[详情]
光过敏：皮肤易有色素沉着，对人的皮肤乃至机体产生轻重不等的伤害。眼部症状：结膜、角膜及虹膜可起类似疱疹病变，能导致失明。嗜饮鲜血，惧怕阳光，面容苍白，绝大多数卟啉症患者都伴有严重的贫...[详情]
参照先天性疾病的预防方法，造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。以下主要叙述遗传病的有关问题。预防性优生措施：1.禁止近亲结婚。2.婚前检查以期发现不...[详情]
(一)治疗本病征由于诊断不能及时，病人往往得不到早期处理。治疗方法目前尚不够满意，无特殊疗法，主要为一般症状疗法。1.减少日光的刺激 避免直接暴晒于日光下，避免其他刺激可减轻症状。对光敏感者可用些乳脂类的皮肤防护剂，以减轻对日光...[详情]
1,饮食以高蛋白,高热量,易消化的均衡饮食为主,切忌暴饮暴食.尽量避免摄取过多的盐分以及味精.2,多服用含钾量较高的食物,如菠菜,苦瓜,木瓜,香蕉等,预防低钾血症.如无医...[详情]
- Q:小儿先天性光敏感性卟啉症怎么办
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Q:患上小儿先天性光敏感性卟啉症怎
崔杜娟
“你好，小儿先天性光敏感性卟啉症1.减少日光的刺激避免直接暴晒于日光下避免其他刺激可减轻症状对光敏感者可用些乳脂类的皮肤防护剂以减轻对日光的反应2.脾脏切除术3.抑制诱导δ-氨基左旋酸生成的酶近来有试用抑制诱导δ-氨基左旋”[详细内容]
