- 小儿遗传性大疱性表皮松解症
遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysisbullosahereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。1991年以来，Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置，在将其分为三大类的基础上 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：皮肤科
- 哪些症状：水泡、血疱、粟粒样丘疹、皮肤萎缩和色素沉着、甲营养不良、掌跖角化过度、脱发、生长缓慢、手、足部厚壁水疱、大疱（含脓性液体）、毛发异常
- 好发人群：婴幼儿
- 需做检查：皮肤涂片显微镜检查
- 引发疾病：肌营养不良、先天性重症肌无力、生长发育迟缓
- 治疗方法：药物治疗、手术治疗
就医小贴士
- 常用药物：暂无针对性药品
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000-5000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.003%
- 治愈率：50%
- 治疗周期：3个月
(一)发病原因本症是常染色体隐性或显性遗传。致病基因为角蛋白K5和K14基因，但不包括罕见的变异及亚型，因新的致病基因尚在研究中。(二)发病机制由于可形成角化不良，所以本病被认为是毛囊角化病的变异，棘层松解和角化不良可出现在...[详情]
遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型，但有共同的临床特点，多为出生后或2岁内发病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。摩擦即出现大小不等的水疱血疱(图1)，糜烂、结痂、色素沉着。可见粟丘疹、萎缩、瘢痕、甲营养不良、秃发和继发感染等...[详情]
发生贫血时，外周血象可见红细胞计数和血红蛋白量下降;并发感染时，外周血象白细胞计数和中性粒细胞计数显著升高;重症感染伴有水电解质紊乱时，应做血钠、钾、氯，pH值和肝、肾功能等检查。免疫荧光抗原定位显示，在EBS中，大疱型类天疱疮血清...[详情]
新生儿期，有时须与单纯疱疹、先天性卟啉症、色素失禁症、大疱性肥大细胞增生症、金葡菌烫伤样皮肤综合征和表皮松解角化过度型鱼鳞病等鉴别。金葡菌性烫伤样皮肤综合征曾称新生儿剥脱性皮炎。其特征为起病急，全身广泛性红斑或弥漫性发红，皮肤触痛，出现...[详情]
形成瘢痕后影响功能甚至致残，导致的小口畸形和舌系带短缩、食管狭窄、小肠受累，气管、喉部病变。伴有肌营养不良或先天性重症肌无力。常有多器官受累，发生严重贫血和小肠异常可致生长发育迟缓。由于感染继发的脓毒败血症或电解质紊乱导致心律失常等。...[详情]
根据遗传性病学分析，评估遗传病再发风险，做好遗传学咨询。本病属于常染色体隐性或显性遗传疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断...[详情]
(一)治疗对各型遗传型EB均无特效治疗，目前的治疗原则是：1.一般治疗 预防和避免机械性摩擦和外伤，以及支持疗法，包括多种维生素尤其维生素E，及微量元素，如锌和铁的补充。2.全身治疗 广泛而严重的皮损，可酌情口服皮质类固醇，...[详情]
应以高蛋白、高维生素、高纤维素、高热量、低脂肪的饮食为主，尤其要注意忌口。 结核病人比较适合吃鸡、瘦肉、蛋类、豆制品、小米、玉米、大枣、银耳、百合、栗子、白果等食物，以及新鲜的蔬...[详情]
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Q:小儿遗传性大疱性表皮松解症是怎
“你好，一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。1991年以来，Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置，在将其分为三大类的基础上，又因临床表现的特征性分为若干亚型，随着分子遗传”[详细内容]
刘晓雨
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Q:小儿遗传性大疱性表皮松解症要做
袁园
“您好，针对小儿遗传性大疱性表皮松懈症应做血钠、钾、氯，pH值和肝、肾功能等检查。重症病例应做胸部X线片、心电图、B超等检查。 所以，建议您尽快到医院为宝宝做相应的检查，然后及时接受治疗，避免耽误病情。祝您的宝宝早日康复。”[详细内容]
- Q:小儿遗传性大疱性表皮松解症怎么
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Q:得了小儿遗传性大疱性表皮松解症
申慧
“你好，.一般治疗预防和避免机械性摩擦和外伤，以及支持疗法，包括多种维生素尤其维生素E，及微量元素，如锌和铁的补充。 2.全身治疗广泛而严重的皮损，可酌情口服皮质类固醇，儿童0.5～1.0mg/(kg·d)，起效后即逐渐”[详细内容]
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Q:小儿遗传性大疱性表皮松解症怎样
谢春贵
“ 对各型遗传型EB均无特效治疗，目前的治疗原则是： 1.一般治疗预防和避免机械性摩擦和外伤，以及支持疗法，包括多种维生素尤其维生素E，及微量元素，如锌和铁的补充。 2.全身治疗广泛而严重的皮损，可酌情口服皮质类固醇，”[详细内容]
