- 小儿遗传性果糖不耐受
遗传性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。 由常染色体隐性遗传所致 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿科
- 哪些症状：出冷汗、出血倾向、低血糖症、腹水、腹痛、腹泻、肝功能衰竭、黄疸
- 好发人群：新生儿
- 需做检查：染色体、胰岛素、果糖耐量试验、酶学检查、血糖、大生化检查、肝脏超声检查、脾脏超声检查
- 引发疾病：呕吐、腹泻、脱水、休克
- 治疗方法：饮食疗法、药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：葡萄糖、叶酸
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（300 —— 600元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.001%
- 治愈率：40%
- 治疗周期：2--4周
本病属于常染色体隐性遗传病。以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显著性降低。...[详情]
发病年龄与所用饮食成分有关。由于各种奶方中大多含有蔗糖，故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2～3天内出现呕吐、腹泻、脱水、休克和出血倾向等急性肝功能衰竭症状;母乳喂养儿都在幼婴儿时期给予含蔗糖或果糖的辅食后发病，在喂养30min内即...[详情]
1.血液生化检查 在急性症状出现时，患儿应呈现低血糖，同时血磷、血钾呈一过性降低。血清果糖、乳酸、丙酮酸和尿酸增高。低糖血症时，还可见患儿血清胰岛素降低，而胰高糖素、肾上腺素和生长激素浓度增高;随着这些激素的变化，血浆游离脂肪酸明显...[详情]
本病应注意与幽门梗阻、胃肠炎、败血症、严重肝炎及其他糖代谢缺陷病相鉴别。...[详情]
呕吐、腹泻可致脱水、休克，发生急性肝功能衰竭、肝硬化，出现黄疸、水肿、腹水和出血倾向、昏迷等，或发生低血糖，出现惊厥等症状，体重不增、肝大等。...[详情]
1、避免近亲结婚 近亲之间结婚者其所生育的子女，遗传病的发生率明显的增高。 2、开展遗传咨询 对已经多次发生流产、死胎、死产、畸形或患过染色体异常或遗传性疾病者，如果想再次生育，需要进行遗传咨询。如果男女双方或一方...[详情]
及时治疗后预后良好，肝脏病变常属可逆。1.饮食疗法 一旦确定诊断，立即终止一切含果糖和蔗糖食物。必须终身不再摄入果糖及蔗糖。由于饮食的限制，维生素C摄入量减少，宜...[详情]
饮食中要完全去除蔗糖、果糖、和山梨糖醇。由于这些糖类经常作为添加剂，甚至大部分药物也存在，可能很难做到完全去除。开始治疗后，患者肝肾功能好转，出现追赶生长。智力发育一...[详情]
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Q:小儿遗传性果糖不耐受症状?
桑桂梅
“你好,发病年龄与所用饮食成分有关，由于各种奶方中大多含有蔗糖，故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2～3天内出现呕吐，腹泻，脱水，休克和出血倾向等急性肝功能衰竭症状;母乳喂养儿都在幼婴儿时期给予含蔗糖或果糖的辅食后发病”[详细内容]
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Q:小儿遗传性果糖不耐受是什么？
梁英雅
“(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphatealdolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体”[详细内容]
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Q:小儿遗传性果糖不耐受如何处理治
高丽艳
“一旦发现果糖不耐受确诊需要饮食方法，应该立即终止一切，我糖和苷糖食物必须终身不再摄入果糖以及折腾，由于饮食的限制，最终治疗当出现低血糖时。卖内注射葡萄糖即可缓解，纠正电解质紊乱，有出血倾向者可给予成分输血。”[详细内容]
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Q:得了小儿遗传性果糖不耐受怎么办
陆秀秀
“你好，一旦确定诊断，立即终止一切含果糖和蔗糖食物。必须终身不再摄入果糖及蔗糖。由于饮食的限制，维生素C摄入量减少，宜予补充。静脉内注射葡萄糖即可缓解。纠正电解质紊乱，有出血倾向者可给予成分输血。”[详细内容]
- Q:小儿遗传性果糖不耐受症的治疗
