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小儿异染性脑白质营养不良如何鉴别诊断?

  本症须与其他类型的脑白质营养不良做鉴别,其他类型的脑白质营养不良无周围神经受累的表现等,可助鉴别。本病临床症状与Krabbe病没有什么区别,诊断十分困难,特别是成年型患者诊断更为困难,尿,血液白细胞中芳基硫酯酶A活性降低为诊断本病的依据,病人皮肤成纤维细胞培养芳基硫酯酶A活性降低更为敏感,周围神经活检,直肠黏膜活组织检查中发现异染色性类脂质颗粒可确诊本病。需与Pick病,Alzheimer病等鉴别。

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