- 小儿异染性脑白质营养不良
脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodyst ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿内科
- 哪些症状：步态异常、抽搐、反应迟钝、共济失调、继发感染、去大脑强直、视神经萎缩、斜视
- 好发人群：儿童
- 需做检查：肌电图、脑电图检查、流式细胞DNA分析、脑脊液常规检验(CSF)、脑脊液蛋白电泳、肌电图、脑电图检查、心电图
- 引发疾病：智力减退、语言消失、视神经萎缩、晚期呈去大脑强直体位、抽搐
- 治疗方法：骨髓移植
就医小贴士
- 常用药物：暂无针对性药品
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.001%
- 治愈率：40%
- 治疗周期：1-3个月
(一)发病原因异染性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传性疾病，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。(二)发病机制1.发病机制 本病是由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A(aryl sulphatase A，ASA)的基因MLD突变...[详情]
MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型三型。1.晚婴型 晚婴型最多见。初生时正常，85%发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低下，自主运动减少，腱反射引不出，神经传导速度减慢。后者是由于末梢神经受累...[详情]
1.尿液脑硫脂测定 MLD患者尿中均有大量脑硫脂排出，但可能有假阴性发生，故应多次重复。2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力检测 一般采用外周血白细胞或培养成纤维细胞进行，MLD患者无酶活力可测得。3.SAP1测定 对临床有典型ML...[详情]
本症须与其他类型的脑白质营养不良做鉴别，其他类型的脑白质营养不良无周围神经受累的表现等，可助鉴别。本病临床症状与Krabbe病没有什么区别，诊断十分困难，特别是成年型患者诊断更为困难，尿，血液白细胞中芳基硫酯酶A活性降低为诊断本病的依据...[详情]
智力减退、语言消失、视神经萎缩，晚期呈去大脑强直体位，抽搐，死于继发感染。晚发型出现学习或工作成绩下降，行为异常，认知障碍，出现共济失调等。开始可为一侧症状，以后逐渐发展为全身性对称性四肢瘫痪，痴呆。抽筋发生较晚。还可有耳聋、眼部视神经...[详情]
预防 进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 ...[详情]
本病患者在发病前，即症状尚未出现时，可考虑进行骨髓移植，以延缓甚或抑制病情发展;对神经系统已有广泛病变者则无满意治疗方法。 本病的治疗当有严重肾上腺皮质功能不全时用肾上腺皮质激素治疗有效。...[详情]
异染性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传性疾病，故无法有效治疗本病。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义。针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病...[详情]
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Q:小儿异染性脑白质营养不良症状?
吴化忠
“你好,MLD可分为晚婴型，幼年型和成年型三型。1.晚婴型晚婴型最多见，初生时正常，85%发病前已能正常行走，多在2岁左右起病，早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低下，自主运动减少，腱反射引不出，神经传导速度减慢，后者是”[详细内容]
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Q:小儿异染性脑白质营养不良怎么食
陆晓玲
“你好，小儿异染性脑白质营养不良吃哪些食物对身体好：富含碳水化合物的食品有大米、面粉、小米、玉米(我们日常所吃的主食)，红枣、桂圆、蜂蜜等。蛋类含磷脂较多，还有松籽、花生、核桃、葵花籽等这些坚果也含有丰富的磷脂;鱼油中富含”[详细内容]