- 先天愚型
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿科
- 哪些症状：特殊面容、嗜睡、喂养困难、智能障碍
- 好发人群：高龄孕妇和有遗传病史的患者
- 需做检查：染色体核型分析
- 引发疾病：新生儿发育迟缓、死亡
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：维生素B6、r-酪氨酸、叶酸
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000 —— 100000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.005%
- 治愈率：
- 治疗周期：康复训练，且需终身治疗
1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而...[详情]
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。...[详情]
1.对外周血细胞染色体核型分析细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称...[详情]
本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别。其是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。在出生后即可有嗜睡、哭...[详情]
1、先天性心脏病：先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。患此病几率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。2、消化器官畸形：...[详情]
由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。...[详情]
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Q:先天愚型原因(唐氏综合征)
“唐氏儿有一定的家族遗传倾向的，你丈夫的家里边人有唐氏儿病人，原则上停经12周以后可以通过无创DNA或者是预约羊水穿刺明确你的孩子是否有问题。一般的无创DNA检测当地政府可以有补助，做全方位的无创优加检测需要2800元左右”[详细内容]
张华云
- Q:为什么会怀上先天愚型儿
- Q:为什么我不到25岁就生了个先天
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Q:如何确诊先天愚型
杨文青
“先天愚型一般可以通过唐氏筛查和DNA检测如果出现异常，有可能是先天愚型或者唐氏儿等，考虑如果是孕期，一定要重点筛查这两项，如果出现异常需要进一步进行检查确诊，如果是宝宝已经出生了，考虑首先可以从五官判断是不是唐氏儿，还有”[详细内容]
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Q:先天愚型怎么检查
王志新
“这个检查就是需要检查染色体，他的第23对染色体是缺失的。但如果孩子的形象上，符合先天愚型，那么就算不检查，也是可以明确诊断的。如果从形象上哪有判断做染色体检查是必须的，可以到省级的比较高级别医院检查。”[详细内容]
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Q:唐筛是检查宝宝先天愚型
马玉强
“病情分析：像这种情况，必须要去做一下，无创dna。这样可能会比较准确一些。指导意见：建议这段时间也要注意观察，看看有没有其他的不舒服的地方，一般来说最好还是去做比较安全。也不用过度的担心。”[详细内容]
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Q:先天愚型与脑瘫有什么区别
崔广阳
“指导意见：先天愚型与脑瘫是不同的疾病，前者是染色体异常，又称唐氏综合征、21三体综合征，主要特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形。而脑瘫除少数遗传性因素外，主要是出生前到出生后1个月内各种原因造成的脑损伤”[详细内容]
- Q:NT正常是不是可以排除先天愚型
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Q:我外甥不知道是不是得了先天愚型
张艳茹
“病情分析：您好，孩子五个月了，目前皮肤比较发红，手指小指向内弯曲的现象，面象怎么样呢，两眼间距等。指导意见：一般先天愚形的话，面象是可以看来的，再一个孕期唐氏筛查检查结果怎么样呢，要及时检查的。”[详细内容]
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Q:轻微的先天愚型对小孩今后影响大
陈南宁
“病情分析：你好，先天愚型需要做染色体检查。该病对今后的发育会有较大的影响的。指导意见：唐氏综合症又叫做21三体综合症，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)。（又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常”[详细内容]
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Q:先天愚型儿怎么治疗有治疗的方法
“先天愚型是遗传性疾病，主要是染色体病变，21三体综合症，本病是属于染色体异常，没有什么治疗办法，根据孩子的临床症状可以做一些康复训练，有望达到生活自理能力。孩子主要表现是外貌异常以及智力下降，有的孩子有肢体运动障碍，肢体”[详细内容]
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Q:婴儿先天愚型怎么办？
黄坤美
“那孩子这种情况，那可能就是唐氏综合征，目前没有有效的治疗方法，可能和遗传或者是怀孕期间妈妈病毒感染都有很大的关系啊，主要就是采取加强营养，加强锻炼，增强体质，增加孩子的一些自信心，同时配合一些康复理疗就可以了啊！”[详细内容]
- Q:先天愚型，医生怀疑，怎么办
