- 甘露糖苷贮积症
甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：内分泌科
- 哪些症状：肌张力减低、婴儿头大、巨舌、胸骨隆凸、耳聋、门齿间距增宽、胸腰驼背
- 好发人群：多见于婴幼儿及少年
- 需做检查：四肢的骨和关节平片、血常规、B超
- 引发疾病：大脑发育迟缓、全血减少
- 治疗方法：无特殊疗法，必要时可手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染
就医小贴士
- 常用药物：暂无针对性药品
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000 —— 50000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.003%
- 治愈率：60%
- 治疗周期：3-6周
遗传基因缺陷，病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。...[详情]
按起病年龄，可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型;病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或少年型。前者出生时多发育正常，1岁左右可出现进行性面容丑陋，巨舌，扁鼻，大耳，牙缝宽，头大，手足大，四肢肌张力低下并运动迟钝。胸骨隆凸...[详情]
部分病人可有全血减少。X线检查。肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中无过多黏多糖排出。...[详情]
在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。 ...[详情]
本病可并发大脑发育迟缓，主要表现为智力落后。患儿经常张口、伸舌、流涎、磨牙，经常出现无意识的表情、动作、尖叫或哭闹，双眼无神，不能有意识地注视事物，注意力不集中，对周围事物反应差，语言明显落后于同龄儿，还有运动、视力、听力障碍。部分病人...[详情]
1.一级预防 遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优...[详情]
治疗：无特殊疗法，必要时可手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。还有一种是酶替代治疗，目前有10种以下的溶酶体贮积病有相应的通过生物工程的方法合成的酶，这些酶通过静脉补液的方式将患者缺乏的酶输入体内，输入的酶有活性，能将体内体内贮积的大分...[详情]
甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分...[详情]
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Q:甘露糖苷贮积症是怎么回事呢？
“您好，甘露糖苷贮积症是甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。主要在脑内，且随尿排出。脑内神经元肿胀，呈气球样，其中的沉积物质就是含甘露糖的糖蛋白。 ”[详细内容]
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Q:甘露糖苷贮积症有什么明显症状？
吴晓诗
“你好，根据你的描述来看，你同学姐姐的儿子患的应该是婴儿病的，出生时多发育正常，1岁左右可出现进行性面容丑陋，巨舌，扁鼻，大耳，牙缝宽，头大，手足大，四肢肌张力低下并运动迟钝等症状。”[详细内容]
- Q:甘露糖苷贮积症的症状是什么？
- Q:甘露糖苷贮积症症状有哪些呀?
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Q:甘露糖苷贮积症如何预防？
詹锋
“你好，遗传病方面的调查，包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史，必要时应进行家系调查，血型检查，染色体检查或基因诊断，以检出携带者”[详细内容]
- Q:甘露糖苷贮积症怎么预防或治疗？
- Q:甘露糖苷贮积症怎么预防或治疗？
- Q:甘露糖苷贮积症的治疗办法和预后
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Q:甘露糖苷贮积症要怎么治疗?
王舒林
“你好，建议去正规的医院做详细的检查，再选出最好的治疗方案，目前来说这病是没有特殊疗法，必要时可手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。基因转移的载体和转移方法也是一种目前来说被广泛认同的治疗方法，同时也要配合一些物理治疗，长”[详细内容]
