- 天冬氨酰葡萄糖胺尿症
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：内分泌科
- 哪些症状：反复上呼吸道感染、腹泻、智力发育迟缓、异常矮小、言语紊乱、肝肿大、咳嗽、面颊明显内陷、脾肿大、体型异常、鼻梁平塌、短颈
- 好发人群：所有人群
- 需做检查：血液检查、尿液分析、尿液镜检法、脊椎平片、头颅平片、胸部平片
- 引发疾病：主动脉瓣肥厚狭窄、抑郁症
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：呋塞米片、硫酸软骨素片、当归拈痛丸
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.005%
- 治愈率：75%
- 治疗周期：3-6月
本病是一种常染色体隐性遗传疾病。是由于全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。...[详情]
多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。智力和运动发育障碍，可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征，表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。约半数病例有较大的皮肤痣、光感...[详情]
1.实验室检查周围血液中淋巴细胞内有空泡。电子显微镜检查在白细胞、肝细胞、神经元细胞、胶质细胞及血管内皮细胞中可见有粗大的包涵体，其内含有致密结构、电子透明脂肪小滴，此外还可见有细胞内高尔基器改变，内质网增大。尿中可排出大量天冬氨酰...[详情]
在鉴别诊断方面，主要应注意与其他类型的溶酶体异常疾病相鉴别，后者均无天冬氨酰葡萄糖胺尿。...[详情]
本病可并发精神症状，表现为攻击性和反常行为或狂躁抑郁性精神病等。可以理解为郁闷、情绪低落、悲观情绪；对社会事物的认识产生一定的偏离，严重时为了结束痛苦、受罪和困惑而产...[详情]
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，属于溶酶体病的一种。预防措施如下：1.开展婚姻和生育指导，提高人口素质，努力降低人群中遗传病发生率。2.避免遗传病后代的出生(即实行优生)...[详情]
常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。无特殊疗法，以对症...[详情]
天冬氨酰葡萄糖胺尿症属于一种常染色体隐性遗传疾病。患者宜清淡为主，多吃蔬果。多食少油、少糖、少盐、不辛辣的饮食，也就是口味比较清淡。注意合理搭配膳食。饮食合理膳食。可促进人体新陈代谢，增强抵抗力，每日4-6两为宜。蔬菜、水果类含丰富的矿...[详情]
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Q:请问天冬氨酰葡萄糖胺尿症怎么回
“您好，天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，属于溶酶体病的一种。多数病人在幼儿期发病，出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。”[详细内容]
谢春风
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Q:天冬氨酰葡萄糖胺尿症的症状有什
王淑艳
“该疾病多数在幼儿期就出现。上呼吸道感染，皮肤感染，肠道感染，并引起腹泻，智力和运动发育障碍。可导致身材矮小，运动笨拙，语言障碍，智力低下。面容粗笨，成粘多糖贮积症一型样的特征。多数病例可有精神症状，表现为攻击性和反常行为”[详细内容]
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Q:天冬氨酰葡萄糖胺尿症的临床表现
刘金华
“你好，多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。智力和运动发育障碍，可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征，表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。”[详细内容]
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Q:天冬氨酰葡萄糖胺尿症如何预防护
柯菲菲
“你好，.开展婚姻和生育指导，提高人口素质，努力降低人群中遗传病发生率。 2.避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。”[详细内容]
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Q:天冬氨酰葡萄糖胺尿症怎么治
张鑫
“你好，这是一种体内缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所导致的一种染色体隐性遗传病，这种疾病主要就是对症处理为主，没有什么更好的根治办法，如果打了这些智力低下或者言语障碍的话，那么只能就是对这种康复一下。''”[详细内容]
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Q:天冬氨酰葡萄糖胺尿症如何预防护
“你好，.开展婚姻和生育指导，提高人口素质，努力降低人群中遗传病发生率。 2.避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。”[详细内容]