常见症状：鼻出血、腹泻、出血倾向、 皮肤瘀斑、紫癜、 颅内出血
1.δ-贮存池病 患者的出血表现较轻，呈轻度至中度出血素质，表现为皮肤瘀斑，牙龈出血，鼻出血，月经过多，分娩时也易出血，但一般无关节和胃肠道出血，一部分患者同时合并其他缺陷，最常见于Hermanky-Pudlak综合征（HPS）和Chédiak-Higashi综合征（CHS），HPS表现为不同程度的眼和皮肤白化病，网状内皮系统溶酶体内脂质样色素沉积，不同程度肺纤维化，感染性肠病以及出血性腹泻等，CHS表现为眼和皮肤部分白化病，中性粒细胞，单核细胞，巨噬细胞及成纤维细胞内巨大溶酶体颗粒以及易患化脓性感染等，2.α-贮存池病 本病出血一般较轻，主要表现为轻度皮肤，黏膜出血，如鼻出血，皮肤瘀斑等，
3.Wiskott-Aldrich综合征 临床表现为免疫缺陷，血小板减少和广泛湿疹三联征，年幼时可因颅内出血，感染而死亡，免疫缺陷累及细胞免疫及体液免疫，本病患者对多糖类抗原不能产生抗体，使机体易受肺炎链球菌和嗜血流感杆菌感染；由于T细胞异常易受病毒及真菌感染，出血通常发生在1岁以内，以后随年龄增长出血症状减轻，除出血及感染等并发症外，约2%的患者可发生恶性肿瘤，如淋巴瘤和白血病等，另外，还可并发自身免疫性疾病，如关节炎，血管炎和自身免疫性溶血性贫血等，
4.TAR综合征 本病的临床特征是新生儿两侧桡骨缺失伴骨髓巨核细胞减少，患儿两侧桡骨均缺失而拇指多存在；也可伴有短肢畸形，如臂和腿的缺失，手足直接与躯干相连；有的患儿肱骨和尺骨也缺失；约1/3的患儿还可有先天性心脏病，其中以Fallot四联症和房间隔缺损最常见，少数患儿还可有小头，小颌及其他畸形，患儿常对牛奶过敏，患儿一般出生时即可出现紫癜及瘀斑，有时出血严重，甚至发生颅内出血，
1.临床表现
（1）常染色体显性遗传病或遗传方式尚不清楚，有出血倾向或家族史，
（2）中度出血：表现为鼻出血，月经过多，外伤或手术后出血过多，无关节出血，少数出血重者可致死，
2.实验检查
（1）血小板计数正常或轻度减少，形态正常，
（2）出血时间延长，亦可正常，
（3）凝血因子检查正常，
（4）血小板聚集试验：加ADP或肾上腺素，第二相聚集正常，第二相明显减低或无聚集，少数仍可正常；加胶原血小板聚集减低，但高浓度下可正常，
（5）血小板黏附降低，
（6）PF3降低，
（7）电镜下血小板内α或δ颗粒缺乏或二者同时缺乏，
（8）除外继发性血小板分泌功能障碍。