- 两臂不能上举而成垂肩
症状概况
病因检查诊断鉴别预防治疗缓解方法
(一)发病原因 本症为常染色体显性遗传病,亦有散发病例。 (二)发病机制 Wi jmenga等首先证实,FSHD基因定位于4号染色体上,进一步的研究还表明定位于4q35。1992年,研究发现经EcoR1酶切后的片段中,用特异性探针(p13E-11)可检测到一个比正常人群短的DNA片段。这个短片段全长小于35kb,而正常人群全长为300kb。85%~95%临床诊断为FSHD患者(无论是家族性还是散发性),都证实有短片段存在。许多研究表明,4q35区的缺失越大(形成的短片段越小),临床表现越严重。一般而言,散发性患者往往比家族性患者发病更早,短片段更短。虽然4q35短片段与FSHD 查看详细内容>>
更多>>可能患有疾病
疾病名称就诊科室典型症状