- 下肢或周身软瘫
下肢或周身软瘫是巴特综合征中水盐代谢失常型中的一个症状。锥体系分为上运动神经元和下运动神经元，下运动神经元是直接和骨骼肌相连接的那一部分，而上运动神经元是支配下运动神经元的。... [全文阅读]
症状概况
病因检查诊断鉴别预防治疗缓解方法
(一)发病原因 本病病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na -K -2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na -K -2Cl-通道，已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致，该基因位于1q38，编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道，现已发现约20种突变类型。成人型Bartter综合征又称Batt 查看详细内容>>
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