- 小儿糖原贮积病Ⅸ型
糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogenstoragediseasetypeⅨ,GSD-Ⅸ)是由于缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病,包括X连锁遗传性肝 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科:神经内科
- 哪些症状:多数患儿在15岁时出现生长迟缓和肝大、血中胆固醇、三酸甘油酯和转氨酶值轻度增高、
- 好发人群:儿童
- 需做检查:酶活力检测、血糖监测、X线胸片、B超、心电图和肌电图等检查
- 引发疾病:生长迟缓、进行性肌无力和萎缩
- 治疗方法:手术治疗
就医小贴士
- 常用药物:无
- 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000 —— 100000元)
- 是否传染:否
- 患病比例:0.0001%--0.0007%
- 治愈率:
- 治疗周期:终身治疗
小儿糖原贮积病Ⅸ型是由什么原因引起的? (一)发病原因本型糖原贮积病是由于缺乏磷酸化酶激酶所致。磷酸化酶激酶是由4个亚单位(α、β、γ、δ)组成的一个蛋白激酶,来自神经中枢的冲动或激素的调控可通过它激活磷酸化酶,从而促进糖原的分...[详情]
小儿糖原贮积病Ⅸ型有哪些表现及如何诊断? 1.X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症 患儿肝组织和红、白细胞中酶活力缺如,但肌细胞中正常,多数患儿在1~5岁时出现生长迟缓和肝大;血中...[详情]
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常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症患儿须与GSD-Ⅵ型相鉴别,前者对肾上腺素和胰高血糖素的反应正常,据此可与GSD-Ⅵ型相鉴别。且GSD-Ⅵ 型因肝磷酸化酶缺陷所造成。新生儿...[详情]
1.肌球蛋白尿:指尿中出现大量的肌肉蛋白、肌球蛋白。肌球蛋白本身会对肾小管的表皮细胞造成直接性的伤害,也会造成肾脏本身的血管收缩;此外,当处于体液不足或酸性环境之下,肌球蛋白容易在肾小管中形成结晶,并进而阻塞肾小管,因此横纹肌溶解症容易造成...[详情]
小儿糖原贮积病Ⅸ型应该如何预防? 糖原贮积病Ⅸ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。...[详情]
小儿糖原贮积病Ⅸ型治疗前的注意事项 (一)治疗多数本酶缺陷患儿不需特殊治疗、预后良好;伴低血糖者可给予高碳水化合物饮食和少量多次喂饲。心型患儿除心脏移植术外,无有效治疗。(二)预后多数预后较好,心脏磷酸化酶激酶缺乏...[详情]
儿童处于生长发育的关键时期,不能像成人一样严格控制总热量的摄入,要将热量尺度适当放宽,同时随时关注孩子的生长发育情况。虽然儿童糖尿病不要过于严格控制总热量的摄入,但可以限制食品种类,比如甜食、脂肪过多的...[详情]
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Q:小儿糖原贮积病Ⅶ型有什么特点李伟源
“在婴幼儿起病病程进展较慢,初级物理外其他器官受累不宜常以动作发育迟缓,或者步态不稳未出席症状,继而激励减退,吞咽困难,呼吸机一悲情及心脏可增大,但少有心衰发生,患者常在20岁之前死于呼吸衰竭”[详细内容]
- Q:小儿糖原贮积病Ⅱ型怎么治疗
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Q:小儿糖原贮积病Ⅲ型如何治疗?黄勇清
“你好,本病的最佳饮食治疗方案仍在探索中。可以在日间给予高蛋白饮食,夜间予以鼻饲高蛋白液体;也可采用与治疗GSD-Ⅰ相似的高淀粉饮食。经恰当的饮食治疗后,患儿血糖可以保持正常,转氨酶值下降,生长情况改善。”[详细内容]
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Q:小儿糖原贮积病Ⅸ型的饮食如何保谢香
“你好,儿童处于生长发育的关键时期,不能像成人一样严格控制总热量的摄入,要将热量尺度适当放宽,同时随时关注孩子的生长发育情况。虽然儿童糖尿病不要过于严格控制总热量的摄入,但可以限制食品种类,比如甜食、脂肪过多的食物不要吃。”[详细内容]