- 染色体异常
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970) ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：遗传病科
- 哪些症状：肠狭窄、 唇腭裂、 短头畸形、 耳垂小、 耳朵位置低、 反应迟钝、 高腭弓、 共济失调
- 好发人群：所有人群
- 需做检查：染色体、 雌三醇、性激素六项、羊水细胞染色体
- 引发疾病：唐氏综合症
- 治疗方法：中医药物治疗、西医药物治疗、康复训练、器官畸形矫正
就医小贴士
- 常用药物：暂无针对性药品
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约(10000--20000元)
- 是否传染：否
- 患病比例：0.03%
- 治愈率：3%
- 治疗周期：1-2个月
(一)发病原因染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。(二)发病机制染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。...[详情]
Down综合征(Down’s syndrome)也称21三体综合征(trisome 21 syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600，是精神发育迟滞最常见的原因，占严重智力发育障碍病...[详情]
1.Down综合征血清学检查可见血清素降低，白细胞中碱性磷酸酶增高，红细胞二磷酸葡萄糖增高，过氧化物歧化酶增高50%，但与患者发育异常及智力低下无关。2.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒...[详情]
21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关。21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型如嵌合型，有些细胞染色体正常...[详情]
染色体异常种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同，具体详情可参见各病临床表现，在此不赘述。 1)Down综合症患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头低...[详情]
染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 不同类型染色体发育不全预后不...[详情]
染色体异常治疗前的注意事项？染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。合并严重畸形的21-三体综合征其...[详情]
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Q:为什么会16号染色体异常胎停
“16号染色体发生异常导致胎停是胚胎停止发育比较常见的一种原因，胎停的原因大多是染色体异常导致的，其中就包括染色体数目的增多或者是减少，因为我们人体本身就是有染色体所组成的，尤其是在胚胎的时候，如果染色体发生异常，就会导致”[详细内容]
梁琳
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Q:为什么染色体异常没胎停
“存在染色体异常的这种情况下，那么是存在胎停育的这种相关的高几率的，在这种情况下，并不一定就会出现胎停的，这种情况下有可能也会存在胚胎发育异常，或者是存在一定的智力异常，或者是存在一定的其他畸形发育的这种相关的异常表现的，”[详细内容]
马爽
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Q:胎停育原因是染色体异常怎么办
“胎停的原因，如果是染色体异常的这种情况下，那么相对来说是需要到正规医院做进一步的治疗的。这种情况下，那么如果想要正常的生育的话，有可能是需要通过人工辅助生育的方式来达到生育的目的的，比如说是需要考虑做试管婴儿的方式来达到”[详细内容]
李巍巍
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Q:染色体异常怀孕表现？
王少为
“染色体异常怀孕以后，有可能会发生流产或者是胎儿发育异常，如果是表面畸形，可以通过四维彩超检查能够发现，但是，如果是隐性的遗传性的疾病，并不一定能够检查出来，只有做羊水穿刺，才能确定是否有染色体异常的情况。”[详细内容]
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Q:染色体异常有哪些症状
张晏
“染色体异常常涉及多个器官，系统的形态和功能异常。染色体异常的共同特点通常为智力低下及生长发育迟缓。需要根据不同的病情进行判断。由于染色体异常，有可能会导致先天性心脏病的发生，还容易导致患者出现室间隔缺损。”[详细内容]
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Q:染色体异常平时有什么表现
王洪华
“染色体的异常无法确定其表现，这是因为染色体异常常涉及多个器官，系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征。常染色体异常多表现为智力低下，生长发育迟缓，表现为五官，四肢，内脏及其皮肤等方面的异常。”[详细内容]
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Q:孕晚期如何判断胎儿染色体异常
“如果要是在孕晚期的话，那这种情况一般来说就是不太好检查，看看有没有染色体异常的这种情况，一般来说通过单纯的彩超检查出来的是没有办法判断的这种情况，如果要是在孕期做检查的话，通常来说是在11周到13周甲流做绒毛穿刺或者16”[详细内容]
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Q:nt检查染色体异常风险
蒋艳萍
“如果要是做nt检查，出现了染色体异常的风险的话，这种情况到时候最好还得引起重视，检查一下，进一步看一看，如果要是高度提示，有这种情况，一般来说，建议到时候最好直接做羊水穿刺，看一看具体的情况，准确率100%，所以一般来说”[详细内容]
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Q:胎停检查染色体异常该怎么办
刘荣华
“胎停胚胎染色体异常是需要终止妊娠的，将胚胎从宫腔内排出，可能需要先服用米非司酮片，然后再服用米索，前列醇片有规律地促进，子宫收缩后，可以将胚胎及其附件组织一起排出体外，在胚胎和附件排除后，有可能需要进行子宫清洁手术，以倾”[详细内容]
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Q:一直不怀孕会是染色体异常吗
周齐
“一直不怀孕的这种情况下是存在多种原因的有可能是存在染色体方面异常引起的症状也是比较多见的，但也有可能是存在其他的因素的，比如说存在后天的一些生殖系统方面的一些疾病的因素，也是比较多见的，有必要的话就得到医院的生殖科做相关”[详细内容]
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Q:一直怀不上是染色体异常吗
蔡斌
“影响怀孕的因素有很多，比如月经不调、排卵障碍、输卵管堵塞、男方精液质量不好、女方卵巢功能下降、免疫方面因素等等多方面的原因。如果有一方有染色体异常也有可能会影响怀孕的，所以要检查看具体情况。”[详细内容]
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Q:胚胎13号染色体异常是不是说明
江冠萍
“你好，染色体异常的情况下，这种会引起流产，会导致畸形的可能性就说明。胚胎本身生长发育就是有异常，在孕期特别是头三个月，备孕期要口服叶酸的，整个孕期要定期的去产检，如果本身有家族性的遗传性疾病者一定要咨询遗传医学。”[详细内容]
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Q:染色体异常影响胎停吗
李育竹
“指导意见：染色体异常是有可能导致胎停，但是也不是说一定就会发生胎停。导致胚胎停育最常见的原因还是因为胚胎染色体畸形而引起的，但是如果染色体异常，没有引起胎儿明显的发育畸形，一般导致胎停的可能性不大。具体情况还是需要结合染”[详细内容]
- Q:生殖疱疹会影响染色体异常吗？
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Q:染色体异常是否影响备孕？
马玲
“指导意见：染色体异常是否会影响生育能力取决于具体情况。一些人在相应的干预后可以生下正常婴儿，而另一些人则不能生下下一代。染色体异常可以是结构性的，也可以是定量的。在进行生育指导或判断之前，有必要明确具体的类型和程度。因此”[详细内容]
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Q:染色体异常引起的胎停可避免吗
“如果要是染色体异常的话，引起了胚胎停止发育的话，这种情况只要是胚胎停止发育了，就没有保胎的意义了，所以到时候就得看一看，如果发生胚胎停止发育，最重要的就是完善相关的检查，及时的进行流产处理的这种情况，所以到时候还得再看看”[详细内容]
- Q:如何预防染色体异常伴发的精神障
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Q:早期胎停跟染色体异常怎么办
“如果要是早期胚胎停止发育的话，这种情况大部分是和胚胎染色体有很大的关系的，因为如果染色体有异常，往往表现出来就是早期的胚胎停止发育的这种情况，到时候可以胚胎流产出来之后送个DNA检测，到时候看看具体的情况，所以到时候还得”[详细内容]
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Q:胚胎21号染色体异常胎停怎么治
“如果是出现了一些异常反应和表现来说，往往对于怀孕对你来说也是会有所影响的，但是如果是如果是出现了一些症状和变化时，也建议继续调理好自己的身体状况，怀孕以后呢也是需要一及时具体的检查规则，避免对于身体来说产生的影响和变化的”[详细内容]
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Q:胎停查出染色体异常有办法治疗吗
“怀孕之后热的时候，它所引起的一些原因还是很多呢，无论是由于什么原因所导致出现，他停止发育状况的时候，都应该及时去进行检查检测，可以去通过一些药物的方式来进行缓解，或者是通过情况是改善。它本身如果是出现一些这种状况变化，是”[详细内容]
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Q:男性经常吃垃圾食品会出现染色体
“你好。染色体是遗传物质，是先天的，后天很难改变，所以吃垃圾食品、喝饮料、熬夜不会导致染色体异常，但有可能导致精子质量不好。查精液常规就能确定精子是否正常，抽血做染色体核型检测，就能确定染色体是否正常。”[详细内容]