- 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科:内分泌科
- 哪些症状:异常矮小 、共济失调 、面容憔悴早老
- 好发人群:儿童
- 需做检查:X线检查、 脑电图检查、 滤过紫外线
- 引发疾病:皮肤色素沉着、后极性白内障
- 治疗方法:中医药物治疗、西医药物治疗
就医小贴士
- 常用药物:50%二氧化钛软膏
- 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000 —— 10000元)
- 是否传染:否
- 患病比例:0.0001--0.0005%
- 治愈率:15%
- 治疗周期:3月--1年以上
(一)发病原因本病征病因未明,多为常染色体隐性遗传性疾病。(二)发病机制有可能是一种累及多种组织的脂质代谢病。病理特点是脑白质有片状嗜苏丹性脱髓鞘,引起严重脑萎缩,底节和小脑有钙化和铁的凝结。可见星状细胞广泛增生、苍白球有色...[详情]
初生时正常,婴儿后期起病,多在4岁左右出现症状。以皮下脂肪逐渐减少开始,消瘦、矮小、侏儒状、脊柱侧弯、四肢细长和挛曲畸形。面容似早老症,面部皮肤皱缩,但不脱发,头围小、脸瘦削、眼窝深陷、鼻尖。皮肤表现苍白、厥冷、常有日光性皮炎及色素沉着...[详情]
血、尿、便常规检查一般正常,IgA含量减少或细胞免疫功能减弱。1.X线检查 常有颅骨增厚、钙化,脊柱常有后突、椎体变平、第5指、趾骨的末端及指甲缺损,其他指趾末节及指甲发育不良,关节挛缩,骨化中心出现正常。2.脑电图 示电波低电...[详情]
应与早老症、Bloom综合征、Rothmund-Thomson综合征和Addison病等相鉴别。根据以上临床表现即可诊断,紫外线皮肤敏感试验可协助诊断。但需与以下疾病鉴别。1.着色性干皮病 其皮肤的成纤维细胞对受紫外线照射损伤的DN...[详情]
常有皮肤色素沉着,大都在10岁以后失明,瘫痪,惊厥,进行性智力减退和易感染等(一)早老症又称Hutchinson– Gilford综合征。亦以儿童早期出现衰老为其特征,可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女,一岁以内生长发育正...[详情]
病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通...[详情]
本病征目前尚无特殊治疗方法对患儿加强护理防止继发性感染,皮肤可擦防光性药物,如50%二氧化钛软膏。...[详情]
饮食清淡富于营养,注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况,比如说,海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时,也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜...[详情]